Detalles de la búsqueda
1.
Germline mutations of breast cancer susceptibility genes through expanded genetic analysis in unselected Colombian patients.
Hum Genomics
; 18(1): 68, 2024 Jun 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38890714
2.
Structural Modelling of KCNQ1 and KCNH2 Double Mutant Proteins, Identified in Two Severe Long QT Syndrome Cases, Reveals New Insights into Cardiac Channelopathies.
Int J Mol Sci
; 22(23)2021 Nov 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34884666
3.
DHH pathogenic variants involved in 46,XY disorders of sex development differentially impact protein self-cleavage and structural conformation.
Hum Genet
; 139(11): 1455-1470, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32504121
4.
Mutant GNLY is linked to Stevens-Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis.
Hum Genet
; 138(11-12): 1267-1274, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31642954
5.
FOXD1 mutations are related to repeated implantation failure, intra-uterine growth restriction and preeclampsia.
Mol Med
; 25(1): 37, 2019 08 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31395028
6.
Functional Analysis of BRCA1 3'UTR Variants Predisposing to Breast Cancer.
Appl Clin Genet
; 17: 57-62, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38803352
7.
Association of FOXD1 variants with adverse pregnancy outcomes in mice and humans.
Open Biol
; 6(10)2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27805902
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