Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic variant in NFIX gene affecting three sisters due to paternal mosaicism.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2731-2736, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32945093
2.
Turner syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 182(2): 303-313, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31854143
3.
Genetic diagnostic approach to intellectual disability and multiple congenital anomalies in Indonesia.
Intractable Rare Dis Res
; 12(2): 104-113, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37287653
4.
Surveillance and prevalence of fragile X syndrome in Indonesia.
Intractable Rare Dis Res
; 10(1): 11-16, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33614370
5.
Clinical manifestation and genetic analysis of familial rare disease genodermatosis xeroderma pigmentosum.
Intractable Rare Dis Res
; 10(2): 114-121, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33996357
6.
Repeat expansion and methylation-sensitive triplet-primed polymerase chain reaction for fragile X mental retardation 1 gene screening in institutionalised intellectually disabled individuals.
Singapore Med J
; 62(3): 143-148, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31989181
7.
Duplication of 1q31.3q41 in two affected siblings due to paternal insertional translocation.
BMJ Case Rep
; 12(8)2019 Aug 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31473642
Resultados
1 -
7
de 7
1
Próxima >
>>