Detalles de la búsqueda
1.
ZNHIT3 is defective in PEHO syndrome, a severe encephalopathy with cerebellar granule neuron loss.
Brain
; 140(5): 1267-1279, 2017 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28335020
2.
Mutations in CLN7/MFSD8 are a common cause of variant late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis.
Brain
; 132(Pt 3): 810-9, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19201763
3.
Novel mutation and the first prenatal screening of cathepsin D deficiency (CLN10).
Acta Neuropathol
; 117(2): 201-8, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18762956
4.
Novel SIL1 mutations and exclusion of functional candidate genes in Marinesco-Sjögren syndrome.
Eur J Hum Genet
; 16(8): 961-9, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18285827
5.
Molecular genetics of the NCLs -- status and perspectives.
Biochim Biophys Acta
; 1762(10): 857-64, 2006 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16828266
6.
Cathepsin D deficiency underlies congenital human neuronal ceroid-lipofuscinosis.
Brain
; 129(Pt 6): 1438-45, 2006 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16670177
7.
The novel neuronal ceroid lipofuscinosis gene MFSD8 encodes a putative lysosomal transporter.
Am J Hum Genet
; 81(1): 136-46, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17564970
8.
Localization of wild-type and mutant neuronal ceroid lipofuscinosis CLN8 proteins in non-neuronal and neuronal cells.
J Neurosci Res
; 76(6): 862-71, 2004 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15160397
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