Detalles de la búsqueda
1.
Insulin Metabolism in Polycystic Ovary Syndrome: Secretion, Signaling, and Clearance.
Int J Mol Sci
; 24(4)2023 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36834549
2.
Performance of nasopharyngeal swab and saliva in detecting Delta and Omicron SARS-CoV-2 variants.
J Med Virol
; 94(10): 4704-4711, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35642439
3.
Osilodrostat for Cushing Disease and Its Role in Pediatrics.
Horm Res Paediatr
; 96(6): 573-580, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35045421
4.
A simplified nasopharyngeal swab collection procedure for minimizing patient discomfort while retaining sample quality.
Front Public Health
; 11: 1066934, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37033037
5.
Mapping of familial hypercholesterolemia and dyslipidemias basic management infrastructure in Pakistan: a cross-sectional study.
Lancet Reg Health Southeast Asia
; 12: 100163, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37384054
6.
Clinical and genetic characteristics of a patient with phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 deficiency and a systematic literature review.
Mol Genet Metab Rep
; 36: 100986, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37670898
7.
Data on phenylalanine-to-tyrosine ratios in assessment of tetrahydrobiopterin (BH4)-responsiveness in patients with hyperphenylalaninemia.
Data Brief
; 41: 107926, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35198697
8.
Towards Achieving Equity and Innovation in Newborn Screening across Europe.
Int J Neonatal Screen
; 8(2)2022 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35645285
9.
Long-Term Follow-Up of Three Family Members with a Novel NNT Pathogenic Variant Causing Primary Adrenal Insufficiency.
Genes (Basel)
; 13(5)2022 04 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35627102
10.
Clinical and genetic characteristics of two patients with tyrosinemia type 1 in Slovenia - A novel fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) intronic disease-causing variant.
Mol Genet Metab Rep
; 30: 100836, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35242570
11.
Paediatric familial hypercholesterolaemia screening in Europe: public policy background and recommendations.
Eur J Prev Cardiol
; 29(18): 2301-2311, 2022 12 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36059237
12.
The time is now: Achieving FH paediatric screening across Europe - The Prague Declaration.
GMS Health Innov Technol
; 16: Doc04, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36311985
13.
Analysis of Insulin Resistance Among Children and Adolescents in Slovenia With Hypercholesterolemia After Treatment With Statins.
JAMA Netw Open
; 5(9): e2231097, 2022 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36094507
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