Detalles de la búsqueda
1.
RUNX2 analysis of Danish cleidocranial dysplasia families.
Clin Genet
; 79(3): 254-63, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20560987
2.
Breakpoints around the HOXD cluster result in various limb malformations.
J Med Genet
; 43(2): 111-8, 2006 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15980115
3.
Detection of illegitimate rearrangements within the immunoglobulin light chain loci in B cell malignancies using end sequenced probes.
Leukemia
; 16(10): 2148-55, 2002 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12357370
4.
MECP2 mutations in Danish patients with Rett syndrome: high frequency of mutations but no consistent correlations with clinical severity or with the X chromosome inactivation pattern.
Eur J Hum Genet
; 9(3): 178-84, 2001 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11313756
5.
Molecular cytogenetic detection of 9q34 breakpoints associated with nail patella syndrome.
Eur J Hum Genet
; 7(1): 68-76, 1999 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10094193
6.
LNA-modified oligonucleotides are highly efficient as FISH probes.
Cytogenet Genome Res
; 107(1-2): 32-7, 2004.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15305054
7.
Characterization of a supernumerary small marker X chromosome in two females with similar phenotypes.
Am J Med Genet
; 76(1): 45-50, 1998 Feb 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9508064
8.
Two cases of partial trisomy 10q syndrome due to a familial 10;20 translocation.
Genet Couns
; 11(4): 355-61, 2000.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11140413
9.
Trisomy 9p syndrome in two brothers: with new clinical findings and review of the literature.
Genet Couns
; 13(1): 41-8, 2002.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12017237
10.
Locked nucleic acid-based in situ hybridisation reveals miR-7a as a hypothalamus-enriched microRNA with a distinct expression pattern.
J Neuroendocrinol
; 24(12): 1492-504, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22775435
11.
Detection of illegitimate rearrangements within the immunoglobulin light chain loci in B cell malignancies using end-sequenced probes.
Leukemia
; 16(10): 2156-8, 2002 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12357371
12.
Early onset, non-progressive, mild cerebellar ataxia co-segregating with a familial balanced translocation t(8;20)(p22;q13).
J Med Genet
; 41(3): e25, 2004 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14985396
13.
A small supernumerary marker chromosome X identified by in situ hybridization.
Clin Genet
; 47(5): 270-3, 1995 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7554355
14.
De novo X/X translocation in a patient with secondary amenorrhea.
Hereditas
; 122(1): 19-23, 1995.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7759283
15.
Assignment of the human gene for pregnancy-associated plasma protein A (PAPPA) to 9q33.1 by fluorescence in situ hybridization to mitotic and meiotic chromosomes.
Cytogenet Cell Genet
; 62(4): 214-6, 1993.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7679961
16.
Not para-, not peri-, but centric inversion of chromosome 12.
J Med Genet
; 35(8): 682-4, 1998 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-9719380
17.
The human intrinsic factor-vitamin B12 receptor, cubilin: molecular characterization and chromosomal mapping of the gene to 10p within the autosomal recessive megaloblastic anemia (MGA1) region.
Blood
; 91(10): 3593-600, 1998 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9572993
18.
Detection of illegitimate rearrangement within the immunoglobulin locus on 14q32.3 in B-cell malignancies using end-sequenced probes.
Genes Chromosomes Cancer
; 32(3): 265-74, 2001 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11579466
19.
Characterization of the cloned human intermediate-conductance Ca2+-activated K+ channel.
Am J Physiol
; 275(3): C848-56, 1998 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9730970
20.
Assignment of the NR2E3 gene to mouse chromosome 9 and to human chromosome 15q22.33-->q23.
Cytogenet Cell Genet
; 89(3-4): 279-80, 2000.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10965145