Detalles de la búsqueda
1.
A case report of a patient with neurodevelopmental disorder with impaired speech and hyperkinetic movements: A biallelic variant in the ZNF142 gene.
Am J Med Genet A
; : e63636, 2024 Apr 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38655717
2.
Exploring genetic variants in congenital monosaccharide-disaccharide metabolism: Carrier ratios and phenotypic insights.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 78(6): 1251-1260, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38682389
3.
Anemia and thrombocytopenia due to a novel BRPF1 variant in a family from Çanakkale with intellectual disability and dysmorphic facies: Case report and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2209-2214, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37190896
4.
Re-evaluation of Genetic Variants in Parkinson's Disease Using Targeted Panel and Next-Generation Sequencing.
Twin Res Hum Genet
; 26(2): 164-170, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37139776
5.
The Genomics of Arthrogryposis, a Complex Trait: Candidate Genes and Further Evidence for Oligogenic Inheritance.
Am J Hum Genet
; 105(1): 132-150, 2019 07 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31230720
6.
Melatonin receptor gene polymorphisms as a risk factor in patients with diabetic peripheral neuropathy.
Diabetes Metab Res Rev
; 38(8): e3573, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36018079
7.
A new entity in the NARS2 variant: the first reported case of type 1 diabetes mellitus associated with the phenotype.
J Trop Pediatr
; 69(1)2022 12 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36661119
8.
A New Mutation, Hb A2-Canakkale [δ10(A7)AlaâVal; HBD: c.32C>T], and Other Well-Known δ Variants Identified in a Selected Cohort with Low Hb A2 Levels.
Hemoglobin
; 46(2): 87-90, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35930292
9.
Diagnostic Utility of Array Comparative Genomic Hybridization in Children with Neurological Diseases.
Fetal Pediatr Pathol
; 41(1): 68-76, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32401632
10.
Copy number variations in patients with idiopathic recurrent pregnancy loss: an arrayCGH approach.
Turk J Med Sci
; 52(5): 1689-1696, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36422498
11.
MPZL2 is a novel gene associated with autosomal recessive nonsyndromic moderate hearing loss.
Hum Genet
; 137(6-7): 479-486, 2018 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29982980
12.
The prevelance of human papillomavirus (HPV) genotypes detected by PCR in women with normal and abnormal cervico-vaginal cytology.
Ginekol Pol
; 89(2): 62-67, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29512809
13.
Is there any increased risk of hypertension, diabetes and cardiac diseases in psoriatic patients with TNF-α G238A and G308A polymorphism?
Postepy Dermatol Alergol
; 33(6): 440-444, 2016 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-28035221
14.
The relationship between obstructive sleep apnea syndrome and apolipoprotein E genetic variants.
Respiration
; 89(3): 195-200, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25613112
15.
Bcii--RFLP profiles for serum amiloid A1 and mutated MEFV gene prevalence in chronic renal failure patients requiring long-term hemodialysis.
Ren Fail
; 37(2): 292-6, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25394530
16.
Contribution of the STAT4 rs7574865 gene polymorphism to the susceptibility to autoimmune thyroiditis in healthy Turk population and psoriatic subgroups.
Cent Eur J Immunol
; 40(4): 437-41, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26862307
17.
Intercellular adhesion molecule-1 K469E and angiotensinogen T207M polymorphisms in coronary slow flow.
Med Princ Pract
; 23(4): 346-50, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24942509
18.
Evaluation of Smooth Muscle Myosin Heavy Chain Isoform Expressions in a Buried Penis.
J Pediatr Surg
; 2024 Mar 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38631998
19.
Genetic influence on urinary vitamin D binding protein excretion and serum levels: a focus on rs4588 C>A polymorphism in the GC gene.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 14: 1281112, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38144557
20.
Combined point mutations in codon 12 and 13 of KRAS oncogene in prostate carcinomas.
Mol Biol Rep
; 39(2): 1595-9, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21607617