Detalles de la búsqueda
1.
Truncating Mutations in UBAP1 Cause Hereditary Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet
; 104(4): 767-773, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30929741
2.
Molecular diagnostic assays for COVID-19: an overview.
Crit Rev Clin Lab Sci
; 58(6): 385-398, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33595397
3.
Biallelic variants in TMEM222 cause a new autosomal recessive neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 23(7): 1246-1254, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33824500
4.
Expanding the molecular and clinical phenotypes of FUT8-CDG.
J Inherit Metab Dis
; 43(4): 871-879, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32049367
5.
Clinical and molecular characterization of a patient with mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy.
BMC Gastroenterol
; 20(1): 142, 2020 May 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32384880
6.
A novel mutation in SEPN1 causing rigid spine muscular dystrophy 1: a Case report.
BMC Med Genet
; 20(1): 13, 2019 01 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30642275
7.
Association between rs2303861 polymorphism in CD82 gene and non-alcoholic fatty liver disease: a preliminary case-control study.
Croat Med J
; 60(4): 361-368, 2019 Aug 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31483122
8.
Splicing defect in FKBP10 gene causes autosomal recessive osteogenesis imperfecta disease: a case report.
BMC Med Genet
; 19(1): 86, 2018 05 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29801479
9.
A novel splice site mutation in WAS gene in patient with Wiskott-Aldrich syndrome and chronic colitis: a case report.
BMC Med Genet
; 19(1): 123, 2018 07 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30029636
10.
Truncating Mutations in UBAP1 Cause Hereditary Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1251, 2019 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31173719
11.
Mutation Analysis in Classical Phenylketonuria Patients Followed by Detecting Haplotypes Linked to Some PAH Mutations.
Clin Lab
; 63(2): 295-300, 2017 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28182360
12.
Successful Linkage Analysis in Classical Phenylketonuria Families Followed by Direct Sequencing and Mutation Detection.
Clin Lab
; 62(3): 311-6, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27156318
13.
Identification of Candidate Genes for Pigmentation in Camels Using Genotyping-by-Sequencing.
Animals (Basel)
; 12(9)2022 Apr 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35565522
14.
Genomic prediction for growth using a low-density SNP panel in dromedary camels.
Sci Rep
; 11(1): 7675, 2021 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33828208
15.
Genome-Wide Diversity, Population Structure and Demographic History of Dromedaries in the Central Desert of Iran.
Genes (Basel)
; 11(6)2020 05 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32485848
16.
A Novel TTC19 Mutation in a Patient With Neurological, Psychological, and Gastrointestinal Impairment.
Front Neurol
; 10: 944, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31551910
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