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1.
MECR Mutations Cause Childhood-Onset Dystonia and Optic Atrophy, a Mitochondrial Fatty Acid Synthesis Disorder.
Am J Hum Genet
; 99(6): 1229-1244, 2016 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27817865
2.
Mutations in MTFMT underlie a human disorder of formylation causing impaired mitochondrial translation.
Cell Metab
; 14(3): 428-34, 2011 Sep 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21907147
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