Detalles de la búsqueda
1.
Congenital diaphragmatic hernia in Coffin Siris syndrome: Further evidence from two cases.
Am J Med Genet A
; 191(2): 605-611, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36416235
2.
Isolation of single circulating trophoblasts from maternal circulation for noninvasive fetal copy number variant profiling.
Prenat Diagn
; 43(1): 14-27, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36443901
3.
Insights into the identification of a molecular signature for amyotrophic lateral sclerosis exploiting integrated microRNA profiling of iPSC-derived motor neurons and exosomes.
Cell Mol Life Sci
; 79(3): 189, 2022 Mar 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35286466
4.
Prenatal ultrasound findings associated with PIGW variants: One more piece in the FRYNS syndrome puzzle? PIGW-related prenatal findings.
Prenat Diagn
; 42(12): 1493-1502, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35788948
5.
Positive predictive values and outcomes for uninformative cell-free DNA tests: An Italian multicentric Cytogenetic and cytogenomic Audit of diagnOstic testing (ICARO study).
Prenat Diagn
; 42(13): 1575-1586, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36403097
6.
Yes-Associated Protein 1 Is a Novel Calcium Sensing Receptor Target in Human Parathyroid Tumors.
Int J Mol Sci
; 22(4)2021 Feb 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33670622
7.
Incidence of chromosomal abnormalities in fetuses with first trimester ultrasound anomalies and a low-risk cell-free DNA test for common trisomies.
Prenat Diagn
; 40(11): 1474-1481, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33034897
8.
Tetrasomy 18p: The challenges of noninvasive prenatal testing and combined test.
J Obstet Gynaecol Res
; 45(3): 705-708, 2019 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30549132
9.
Familial Duplication/Deletion of 1q42.13q43 as Meiotic Consequence of an Intrachromosomal Insertion in Chromosome 1.
Cytogenet Genome Res
; 153(2): 73-80, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29258113
10.
STAR syndrome plus: The first description of a female patient with the lethal form.
Am J Med Genet A
; 173(12): 3226-3230, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29088509
11.
Delineating the Mosaic Trisomy 15 Phenotype Using a Serendipitous Mechanism as a Clue.
Cytogenet Genome Res
; 146(1): 44-50, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26201389
12.
Autism spectrum disorder and intellectual disability in an inherited 2q14.3 micro-deletion involving CNTNAP5.
Am J Med Genet A
; 182(12): 3071-3073, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32975021
13.
Molecular cytogenetic characterization of a 2q35-q37 duplication and a 4q35.1-q35.2 deletion in two cousins: a genotype-phenotype analysis.
Am J Med Genet A
; 167(7): 1551-9, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25851921
14.
Generation of human induced pluripotent stem cell line EURACi015-A from a patient affected by dilated cardiomyopathy carrying the Lamin A/C p.Glu161Lys mutation.
Stem Cell Res
; 71: 103172, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37535990
15.
Generation and characterization of induced pluripotent stem cell (iPSC) lines of two asymptomatic individuals carrying a heterozygous exon 7 deletion in Parkin (PRKN) and two non-carriers from the same family.
Stem Cell Res
; 60: 102692, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35121197
16.
Generation of an induced pluripotent stem cell line (EURACi014-A) from a Parkinson's disease patient with an A53T mutation in the SNCA gene by an integration-free reprogramming method.
Stem Cell Res
; 60: 102713, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35189566
17.
The Core Stem Genes SOX2, POU5F1/OCT4, and NANOG Are Expressed in Human Parathyroid Tumors and Modulated by MEN1, YAP1, and ß-catenin Pathways Activation.
Biomedicines
; 9(6)2021 Jun 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34199594
18.
Incidental finding of APC deletion in a child: double trouble or double chance? - a case report.
Ital J Pediatr
; 47(1): 31, 2021 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33588901
19.
Generation and characterization of three human induced pluripotent stem cell lines (EURACi007-A, EURACi008-A, EURACi009-A) from three different individuals of the same family with arrhythmogenic cardiomyopathy (ACM) carrying the plakophillin2 p.N346Lfs*12 mutation.
Stem Cell Res
; 55: 102466, 2021 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-34298432
20.
Unexpected phenotype in a frameshift mutation of PTCH1.
Mol Genet Genomic Med
; 8(1): e987, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31578813