Detalles de la búsqueda
1.
Recessive Spondylocarpotarsal Synostosis Syndrome Due to Compound Heterozygosity for Variants in MYH3.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1115-1125, 2018 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29805041
2.
NAD Deficiency, Congenital Malformations, and Niacin Supplementation.
N Engl J Med
; 377(6): 544-552, 2017 08 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28792876
3.
Homozygosity for frameshift mutations in XYLT2 result in a spondylo-ocular syndrome with bone fragility, cataracts, and hearing defects.
Am J Hum Genet
; 96(6): 971-8, 2015 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26027496
4.
Recessive Spondylocarpotarsal Synostosis Syndrome Due to Compound Heterozygosity for Variants in MYH3.
Am J Hum Genet
; 105(3): 669, 2019 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31491409
5.
Risedronate in children with osteogenesis imperfecta: a randomised, double-blind, placebo-controlled trial.
Lancet
; 382(9902): 1424-32, 2013 Oct 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23927913
6.
Sub-pleural bullous changes in two adults with Mucopolysaccharidosis type I (Hurler-Scheie).
J Inherit Metab Dis
; 34(2): 547-8, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21286938
7.
Respiratory events and obstructive sleep apnea in children with achondroplasia: investigation and treatment outcomes.
Sleep Breath
; 15(4): 755-61, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21225355
8.
Cognitive and psychological functioning in Fabry disease.
Arch Clin Neuropsychol
; 29(7): 642-50, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25319043
9.
Left atrial enlargement and reduced atrial compliance occurs early in Fabry cardiomyopathy.
J Am Soc Echocardiogr
; 26(12): 1415-23, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24094560
10.
Three Adult Siblings with Mucopolysaccharidosis Type II (Hunter Syndrome): A Report on Clinical Heterogeneity and 12 Months of Therapy with Idursulfase.
JIMD Rep
; 1: 57-64, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23430829
11.
The differential diagnosis of children with joint hypermobility: a review of the literature.
Pediatr Rheumatol Online J
; 7: 1, 2009 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19123951
12.
COL10A1 nonsense and frame-shift mutations have a gain-of-function effect on the growth plate in human and mouse metaphyseal chondrodysplasia type Schmid.
Hum Mol Genet
; 16(10): 1201-15, 2007 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17403716
13.
Neonatal severe hyperparathyroidism: an important clue to the aetiology.
J Paediatr Child Health
; 42(12): 813-6, 2006 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17096719
14.
Three patients with terminal deletions within the subtelomeric region of chromosome 9q.
Am J Med Genet A
; 132A(4): 425-30, 2005 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15633179
15.
Gracile bone dysplasias.
Pediatr Radiol
; 32(9): 629-34, 2002 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12195301
16.
Identification of PLOD2 as telopeptide lysyl hydroxylase, an important enzyme in fibrosis.
J Biol Chem
; 278(42): 40967-72, 2003 Oct 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12881513
Resultados
1 -
16
de 16
1
Próxima >
>>