Detalles de la búsqueda
1.
A patient with multilocus imprinting disturbance involving hypomethylation at 11p15 and 14q32, and phenotypic features of Beckwith-Wiedemann and Temple syndromes.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1896-1903, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35266280
2.
First step towards a consensus strategy for multi-locus diagnostic testing of imprinting disorders.
Clin Epigenetics
; 14(1): 143, 2022 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36345041
3.
Simultaneous MLPA-based multiplex point mutation and deletion analysis of the dystrophin gene.
Mol Biotechnol
; 35(2): 135-40, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17435279
4.
Identification of a de novo BRCA1 mutation in a woman with early onset bilateral breast cancer.
Fam Cancer
; 8(4): 479-82, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19629752
5.
Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD): analysis of the PABPN1 gene expansion sequence in 86 patients reveals 13 different expansion types and further evidence for unequal recombination as the mutational mechanism.
Hum Genet
; 116(4): 267-71, 2005 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15645184
6.
Mutation scanning by meltMADGE: validations using BRCA1 and LDLR, and demonstration of the potential to identify severe, moderate, silent, rare, and paucimorphic mutations in the general population.
Genome Res
; 15(7): 967-77, 2005 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15998910
Resultados
1 -
6
de 6
1
Próxima >
>>