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1.
Novel mutations of the BSCL2 and AGPAT2 genes in 10 families with Berardinelli-Seip congenital generalized lipodystrophy syndrome.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 71(4): 512-7, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19226263
2.
Activating mutations in the gene encoding the ATP-sensitive potassium-channel subunit Kir6.2 and permanent neonatal diabetes.
N Engl J Med
; 350(18): 1838-49, 2004 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15115830
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