Detalles de la búsqueda
1.
Targeted mutation screening panels expose systematic population bias in detection of cystic fibrosis risk.
Genet Med
; 18(2): 174-9, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25880441
2.
Validation of a high resolution NGS method for detecting spinal muscular atrophy carriers among phase 3 participants in the 1000 Genomes Project.
BMC Med Genet
; 16: 100, 2015 Oct 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26510457
3.
Technical Performance of a 430-Gene Preventative Genomics Assay to Identify Multiple Variant Types Associated with Adult-Onset Monogenic Conditions, Susceptibility Loci, and Pharmacogenetic Insights.
J Pers Med
; 12(5)2022 Apr 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35629091
4.
Response to Sosnay et al.
Genet Med
; 18(2): 209-10, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26513348
5.
Carrier Screening is a Deficient Strategy for Determining Sperm Donor Eligibility and Reducing Risk of Disease in Recipient Children.
Genet Test Mol Biomarkers
; 20(6): 276-84, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27104957
6.
Authors' Response to Wong et al.
Genet Test Mol Biomarkers
; 20(8): 414-5, 2016 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27505439
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