Detalles de la búsqueda
1.
Genome Sequencing for Diagnosing Rare Diseases.
N Engl J Med
; 390(21): 1985-1997, 2024 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38838312
2.
Certain heterozygous variants in the kinase domain of the serine/threonine kinase NEK8 can cause an autosomal dominant form of polycystic kidney disease.
Kidney Int
; 104(5): 995-1007, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37598857
3.
Finding the sweet spot: a qualitative study exploring patients' acceptability of chatbots in genetic service delivery.
Hum Genet
; 142(3): 321-330, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36629921
4.
Exome and genome sequencing in adults with undiagnosed disease: a prospective cohort study.
J Med Genet
; 58(4): 275-283, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32581083
5.
The phenotypic spectrum of AMER1-related osteopathia striata with cranial sclerosis: The first Canadian cohort.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3793-3803, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34414661
6.
Primary mediastinal paraganglioma associated with a familial variant in the succinate dehydrogenase B subunit gene.
J Surg Oncol
; 117(2): 160-162, 2018 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28891197
7.
Congenital Myopathy Due to Pathogenic Missense Variant in the MYBPC1 Gene.
Can J Neurol Sci
; : 1-3, 2023 Aug 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37577974
8.
Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly: Mutation and Database Update.
Hum Mutat
; 37(2): 148-54, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26507355
9.
Genetic Counselors' and Genetic Counseling Students' Attitudes Around the Clinical Doctorate and Other Advanced Educational Options for Genetic Counselors: A Report from the Genetic Counseling Advanced Degree Task Force.
J Genet Couns
; 24(4): 626-34, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25352337
10.
A systematic review of measures of the personal recovery orientation of mental health services and staff.
Int J Ment Health Syst
; 17(1): 33, 2023 Oct 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37849003
11.
Unique Capabilities of Genome Sequencing for Rare Disease Diagnosis.
medRxiv
; 2023 Aug 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38328047
12.
De novo variants in H3-3A and H3-3B are associated with neurodevelopmental delay, dysmorphic features, and structural brain abnormalities.
NPJ Genom Med
; 6(1): 104, 2021 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34876591
13.
Genetic Testing for Diagnosis of Hypertrophic Cardiomyopathy Mimics: Yield and Clinical Significance.
Circ Genom Precis Med
; 13(2): e002748, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32150461
14.
Understanding the schizophrenia phenotype in the first patient with the full SCN2A phenotypic spectrum.
Psychiatr Genet
; 29(3): 91-94, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30741786
15.
Neuroendocrine Neoplasms Associated with Germline Pathogenic Variants in the Homologous Recombination Pathway.
Endocr Pathol
; 30(3): 237-245, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30772928
16.
Characterization of VHL promoter variants in patients suspected of Von Hippel-Lindau disease.
Eur J Med Genet
; 62(3): 177-181, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30006056
17.
Self-refraction, ready-made glasses and quality of life among rural myopic Chinese children: a non-inferiority randomized trial.
Acta Ophthalmol
; 95(6): 567-575, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27321197
18.
From Function to Phenotype: Impaired DNA Binding and Clustering Correlates with Clinical Severity in Males with Missense Mutations in MECP2.
Sci Rep
; 6: 38590, 2016 12 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27929079
19.
Spectacle design preferences among Chinese primary and secondary students and their parents: a qualitative and quantitative study.
PLoS One
; 9(3): e88857, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-24594799
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