Detalles de la búsqueda
1.
Maternal germline mosaicism in Fabry disease.
Neurol Sci
; 40(6): 1279-1281, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30762167
2.
Genome-wide genotyping demonstrates a polygenic risk score associated with white matter hyperintensity volume in CADASIL.
Stroke
; 45(4): 968-72, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24578207
3.
Parkinsonism is a late, not rare, feature of CADASIL: a study on Italian patients carrying the R1006C mutation.
Stroke
; 44(4): 1147-9, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23412372
4.
"CADASIL coma" in an Italian homozygous CADASIL patient: comparison with clinical and MRI findings in age-matched heterozygous patients with the same G528C NOTCH3 mutation.
Neurol Sci
; 34(11): 1947-53, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23572112
5.
Shorter telomeres in patients with cerebral autosomal dominant arteriopathy and leukoencephalopathy (CADASIL).
Neurogenetics
; 12(4): 337-43, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21881852
6.
APOE É2 is associated with white matter hyperintensity volume in CADASIL.
J Cereb Blood Flow Metab
; 36(1): 199-203, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25920955
7.
Renal involvement in cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL): report of a case with a six-year follow-up.
Histol Histopathol
; 27(10): 1307-14, 2012 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22936449
8.
Multi-organ investigation in 16 CADASIL families from central Italy sharing the same R1006C mutation.
Neurosci Lett
; 506(1): 116-20, 2012 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22079340
9.
A new de novo mutation in the GCK gene causing MODY2.
Diabetes Res Clin Pract
; 93(1): e41-3, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21514682
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