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1.
Mutations in RAB39B cause X-linked intellectual disability and early-onset Parkinson disease with α-synuclein pathology.
Am J Hum Genet
; 95(6): 729-35, 2014 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25434005
2.
ARID1B-mediated disorders: Mutations and possible mechanisms.
Intractable Rare Dis Res
; 4(1): 17-23, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25674384
3.
Complete callosal agenesis, pontocerebellar hypoplasia, and axonal neuropathy due to AMPD2 loss.
Neurol Genet
; 1(2): e16, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27066553
4.
Expanding the phenotypic spectrum of ARID1B-mediated disorders and identification of altered cell-cycle dynamics due to ARID1B haploinsufficiency.
Orphanet J Rare Dis
; 9: 43, 2014 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24674232
5.
Mutations in SPRTN cause early onset hepatocellular carcinoma, genomic instability and progeroid features.
Nat Genet
; 46(11): 1239-44, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25261934
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