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1.
Telemedicine Versus Traditional In-Person Consultations: Comparison of Patient Satisfaction Rates.
Telemed J E Health
; 30(4): 1013-1019, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37943530
2.
Upgrading an intronic TMEM67 variant of unknown significance to likely pathogenic through RNA studies and community data sharing.
Prenat Diagn
; 42(12): 1484-1487, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36221156
3.
Microscopic chromosome Xp distal deletions--a challenging issue in prenatal genetic counseling.
Prenat Diagn
; 34(6): 592-7, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24609917
4.
Improving renal phenotype and evolving extra-renal features of 17q12 deletion encompassing the HNF1B gene.
Transl Pediatr
; 10(12): 3130-3139, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35070826
5.
Whole-exome sequencing in fetuses with central nervous system abnormalities.
J Perinatol
; 38(10): 1301-1308, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30108342
6.
Familial clustering of site-specific cancer risks associated with BRCA1 and BRCA2 mutations in the Ashkenazi Jewish population.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 103(10): 3770-4, 2006 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16537453
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