Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in UPF3B, a member of the nonsense-mediated mRNA decay complex, cause syndromic and nonsyndromic mental retardation.
Nat Genet
; 39(9): 1127-33, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17704778
2.
Autistic Disorder: A 20 Year Chronicle.
J Autism Dev Disord
; 51(2): 677-684, 2021 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32592095
3.
Natural history of Christianson syndrome.
Am J Med Genet A
; 152A(11): 2775-83, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20949524
4.
Evidence that SIZN1 is a candidate X-linked mental retardation gene.
Am J Med Genet A
; 146A(20): 2644-50, 2008 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18798319
5.
The original Lujan syndrome family has a novel missense mutation (p.N1007S) in the MED12 gene.
J Med Genet
; 44(7): 472-7, 2007 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17369503
6.
HUWE1 mutations in Juberg-Marsidi and Brooks syndromes: the results of an X-chromosome exome sequencing study.
BMJ Open
; 6(4): e009537, 2016 Apr 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27130160
7.
X-linked spermine synthase gene (SMS) defect: the first polyamine deficiency syndrome.
Eur J Hum Genet
; 11(12): 937-44, 2003 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14508504
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Novel human pathological mutations. Gene symbol: JARID1C. Disease: mental retardation, X-linked.
Hum Genet
; 125(3): 344, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19320021
9.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: JARID1C. Disease: mental retardation, X-linked.
Hum Genet
; 125(3): 345, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19320023
10.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: JARID1C. Disease: mental retardation, X-linked.
Hum Genet
; 125(3): 345, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19320024
11.
Longitudinal changes in cognitive and adaptive behavior scores in children and adolescents with the fragile X mutation or autism.
J Autism Dev Disord
; 32(2): 107-14, 2002 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12058838
12.
Finding new etiologies of mental retardation and hypotonia: X marks the spot.
Dev Med Child Neurol
; 50(2): 104-11, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18190539
13.
Pelizaeus-Merzbacher syndrome: neurocognitive function in a family with carrier manifestations.
Am J Med Genet A
; 143A(13): 1442-7, 2007 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17568416
14.
Altered neurodevelopment associated with mutations of RSK2: a morphometric MRI study of Coffin-Lowry syndrome.
Neurogenetics
; 8(2): 143-7, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17318637
15.
Craniofacioskeletal syndrome: an X-linked dominant disorder with early lethality in males.
Am J Med Genet A
; 143A(19): 2321-9, 2007 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17853486
16.
Mutations in the gene encoding the Sigma 2 subunit of the adaptor protein 1 complex, AP1S2, cause X-linked mental retardation.
Am J Hum Genet
; 79(6): 1119-24, 2006 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17186471
17.
Allan-Herndon-Dudley syndrome and the monocarboxylate transporter 8 (MCT8) gene.
Am J Hum Genet
; 77(1): 41-53, 2005 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15889350
18.
Absence of MeCP2 mutations in patients from the South Carolina autism project.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 117B(1): 97-101, 2003 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-12555243
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