Detalles de la búsqueda
1.
A genome-wide association study implicates the BMP7 locus as a risk factor for nonsyndromic metopic craniosynostosis.
Hum Genet
; 139(8): 1077-1090, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32266521
2.
Whole genome sequencing identifies associations for nonsyndromic sagittal craniosynostosis with the intergenic region of BMP2 and noncoding RNA gene LINC01428.
Sci Rep
; 14(1): 8533, 2024 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38609424
3.
2q31.1 microdeletion syndrome: redefining the associated clinical phenotype.
J Med Genet
; 48(2): 98-104, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21068127
4.
Targeted Sequencing of Candidate Regions Associated with Sagittal and Metopic Nonsyndromic Craniosynostosis.
Genes (Basel)
; 13(5)2022 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35627201
5.
Cerebrocostomandibular-like syndrome and a mutation in the conserved oligomeric Golgi complex, subunit 1.
Hum Mol Genet
; 18(3): 517-24, 2009 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19008299
6.
Mucopolysaccharidosis type IIID: 12 new patients and 15 novel mutations.
Hum Mutat
; 31(5): E1348-60, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20232353
7.
SCN1A mutation spectrum in a cohort of Bulgarian patients with GEFS+ phenotype.
Turk J Pediatr
; 62(5): 711-725, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33108073
8.
Chromosomal microarray analysis of Bulgarian patients with epilepsy and intellectual disability.
Gene
; 667: 45-55, 2018 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29753047
9.
Identification of a novel de novo mutation of CREBBP in a patient with Rubinstein-Taybi syndrome by targeted next-generation sequencing: a case report.
Hum Pathol
; 47(1): 144-9, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26603346
10.
Autosomal dominant inheritance of Williams-Beuren syndrome in a father and son with haploinsufficiency for FKBP6.
Clin Dysmorphol
; 14(2): 61-65, 2005 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15770126
11.
[Second trimester sonographic screening for Down's syndrome and other chromosomal abnormalities]. / Ultrazvukov skrining za sindrom na Daun i drugi khromozomni anomalii na ploda vuv vtori trimestur na bremennostta.
Akush Ginekol (Sofiia)
; 41(5): 7-19, 2002.
Artículo
en Búlgaro
| MEDLINE | ID: mdl-12440332
12.
Acrofacial dysostosis type Rodríguez.
Am J Med Genet A
; 135(1): 81-5, 2005 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15793832
13.
Hypertrichosis in patients with SURF1 mutations.
Am J Med Genet A
; 138(4): 384-8, 2005 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16222681
Resultados
1 -
13
de 13
1
Próxima >
>>