Detalles de la búsqueda
1.
Clinical exome sequencing of 1000 families with complex immune phenotypes: Toward comprehensive genomic evaluations.
J Allergy Clin Immunol
; 150(4): 947-954, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35753512
2.
Exome sequencing study in a clinical research setting finds general acceptance of study returning secondary genomic findings with little decisional conflict.
J Genet Couns
; 30(3): 766-773, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33320394
3.
Life with a Primary Immune Deficiency: a Systematic Synthesis of the Literature and Proposed Research Agenda.
J Clin Immunol
; 36(2): 123-33, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26873708
4.
The Medical Action Ontology: A Tool for Annotating and Analyzing Treatments and Clinical Management of Human Disease.
medRxiv
; 2023 Jul 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37503136
5.
Chromosomal microarray analysis supplements exome sequencing to diagnose children with suspected inborn errors of immunity.
Front Immunol
; 14: 1172004, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37215141
6.
The Medical Action Ontology: A tool for annotating and analyzing treatments and clinical management of human disease.
Med
; 4(12): 913-927.e3, 2023 Dec 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37963467
7.
Redefined clinical features and diagnostic criteria in autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy.
JCI Insight
; 1(13)2016 Aug 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27588307
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