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1.
A population study of Lesch-Nyhan disease in the UK.
Dev Med Child Neurol
; 53(1): 34-9, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21126241
2.
Synthesis of genomic and subgenomic RNA in mosquito cells infected with two Sindbis virus nsP4 mutants: influence of intracellular nucleoside triphosphate concentrations.
J Virol
; 82(14): 6880-8, 2008 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18508899
3.
Pyrimidine pathways in health and disease.
Trends Mol Med
; 11(9): 430-7, 2005 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16098809
4.
Hereditary hyperuricemia and renal disease.
Semin Nephrol
; 25(1): 9-18, 2005 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15660329
5.
Origin and characteristics of an unusual pyridine nucleotide accumulating in erythrocytes: positive correlation with degree of renal failure.
Clin Chim Acta
; 335(1-2): 117-29, 2003 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12927693
6.
4-Pyridone-3-carboxamide-1-ß-D-ribonucleoside triphosphate (4PyTP), a novel NAD metabolite accumulating in erythrocytes of uremic children: a biomarker for a toxic NAD analogue in other tissues?
Toxins (Basel)
; 3(6): 520-37, 2011 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22069723
7.
An unusual patient with kidney stones composed of 1-methyluric acid.
Urol Res
; 34(1): 58-60, 2006 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16397778
8.
A novel nucleotide found in human erythrocytes, 4-pyridone-3-carboxamide-1-beta-D-ribonucleoside triphosphate.
J Biol Chem
; 281(43): 32057-64, 2006 Oct 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16920716
9.
Aprt/Opn double knockout mice: osteopontin is a modifier of kidney stone disease severity.
Kidney Int
; 68(3): 938-47, 2005 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16105024
10.
Restriction of a Sindbis virus mutant in BHK cells and relief of the restriction by the addition of adenosine.
Virology
; 292(1): 78-86, 2002 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11878910
11.
A mutant of Sindbis virus which is able to replicate in cells with reduced CTP makes a replicase/transcriptase with a decreased Km for CTP.
J Virol
; 78(18): 9645-51, 2004 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15331697
12.
Severe pyridine nucleotide depletion in fibroblasts from Lesch-Nyhan patients.
Biochem J
; 366(Pt 1): 265-72, 2002 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11996669
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Mycophenolate mofetil treatment following renal transplantation decreases GTP concentrations in mononuclear leucocytes.
Clin Sci (Lond)
; 107(1): 69-74, 2004 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14723603
14.
Mycophenolate mofetil, an inhibitor of inosine monophosphate dehydrogenase, causes a paradoxical elevation of GTP in erythrocytes of renal transplant patients.
Clin Sci (Lond)
; 107(1): 63-8, 2004 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14723604
15.
Partial hypoxanthine-Guanine phosphoribosyltransferase deficiency as the unsuspected cause of renal disease spanning three generations: a cautionary tale.
Pediatrics
; 109(1): E17, 2002 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11773585
16.
Accumulation of plasma N-methyl-2-pyridone-5-carboxamide in patients with chronic renal failure.
Mol Cell Biochem
; 231(1-2): 83-8, 2002 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11952169
17.
Genetic basis of inosine triphosphate pyrophosphohydrolase deficiency.
Hum Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12384777
18.
Atypical familial juvenile hyperuricemic nephropathy associated with a hepatocyte nuclear factor-1beta gene mutation.
Kidney Int
; 63(5): 1645-51, 2003 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12675839
19.
Diagnosis of adenine phosphoribosyltransferase deficiency as the underlying cause of renal failure in a renal transplant recipient.
Nephrol Dial Transplant
; 19(3): 736-8, 2004 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14767036
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