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Biallelic Mutations in LRRC56, Encoding a Protein Associated with Intraflagellar Transport, Cause Mucociliary Clearance and Laterality Defects.
Am J Hum Genet
; 103(5): 727-739, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30388400
2.
Paediatric survivors beyond infancy with Stüve-Wiedemann syndrome - A case series from the West Midlands, UK.
Eur J Med Genet
; 66(8): 104788, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37295610
3.
Long-read nanopore sequencing enables accurate confirmation of a recurrent PMS2 insertion-deletion variant located in a region of complex genomic architecture.
Cancer Genet
; 256-257: 122-126, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34116445
4.
Towards standardisation of evidence-based clinical care process specifications.
Health Informatics J
; 26(4): 2512-2537, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32186428
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