Detalles de la búsqueda
1.
Dissecting genetic architecture of rare dystonia: genetic, molecular and clinical insights.
J Med Genet
; 61(5): 443-451, 2024 Apr 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38458754
2.
Correction to: A nonsynonymous mutation in PLCG2 reduces the risk of Alzheimer's disease, dementia with Lewy bodies and frontotemporal dementia, and increases the likelihood of longevity.
Acta Neuropathol
; 139(5): 959-962, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31955222
3.
Genome-wide analyses as part of the international FTLD-TDP whole-genome sequencing consortium reveals novel disease risk factors and increases support for immune dysfunction in FTLD.
Acta Neuropathol
; 137(6): 879-899, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30739198
4.
A nonsynonymous mutation in PLCG2 reduces the risk of Alzheimer's disease, dementia with Lewy bodies and frontotemporal dementia, and increases the likelihood of longevity.
Acta Neuropathol
; 138(2): 237-250, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31131421
5.
Parkinson's disease age at onset genome-wide association study: Defining heritability, genetic loci, and α-synuclein mechanisms.
Mov Disord
; 34(6): 866-875, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30957308
6.
The wide genetic landscape of clinical frontotemporal dementia: systematic combined sequencing of 121 consecutive subjects.
Genet Med
; 20(2): 240-249, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28749476
7.
HPCA confirmed as a genetic cause of DYT2-like dystonia phenotype.
Mov Disord
; 33(8): 1354-1358, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30145809
8.
A pathway-based analysis provides additional support for an immune-related genetic susceptibility to Parkinson's disease.
Hum Mol Genet
; 22(5): 1039-49, 2013 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23223016
9.
Using genome-wide complex trait analysis to quantify 'missing heritability' in Parkinson's disease.
Hum Mol Genet
; 21(22): 4996-5009, 2012 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22892372
10.
Genotype, haplotype and copy-number variation in worldwide human populations.
Nature
; 451(7181): 998-1003, 2008 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18288195
11.
Assessment of the impact of a personalised nutrition intervention in impaired glucose regulation over 26 weeks: a randomised controlled trial.
Sci Rep
; 14(1): 5428, 2024 03 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38443427
12.
The Val158Met COMT polymorphism is a modifier of the age at onset in Parkinson's disease with a sexual dimorphism.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 84(6): 666-73, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23408064
13.
Exome sequencing reveals riboflavin transporter mutations as a cause of motor neuron disease.
Brain
; 135(Pt 9): 2875-82, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22740598
14.
The clinical and pathological phenotype of C9ORF72 hexanucleotide repeat expansions.
Brain
; 135(Pt 3): 723-35, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22300876
15.
A multi-omics dataset for the analysis of frontotemporal dementia genetic subtypes.
Sci Data
; 10(1): 849, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38040703
16.
Use of support vector machines for disease risk prediction in genome-wide association studies: concerns and opportunities.
Hum Mutat
; 33(12): 1708-18, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22777693
17.
ADORA1 mutations are not a common cause of Parkinson's disease and dementia with Lewy bodies.
Mov Disord
; 32(2): 298-299, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27987235
18.
Measures of autozygosity in decline: globalization, urbanization, and its implications for medical genetics.
PLoS Genet
; 5(3): e1000415, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19282984
19.
Lack of replication of association between GIGYF2 variants and Parkinson disease.
Hum Mol Genet
; 18(2): 341-6, 2009 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18923002
20.
A genome-wide association study identifies protein quantitative trait loci (pQTLs).
PLoS Genet
; 4(5): e1000072, 2008 May 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18464913