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Mitochondrial epilepsy: a cross-sectional nationwide Italian survey.
Neurogenetics
; 21(2): 87-96, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31900734
2.
Fibroblast growth factor 21 and grow differentiation factor 15 are sensitive biomarkers of mitochondrial diseases due to mitochondrial transfer-RNA mutations and mitochondrial DNA deletions.
Neurol Sci
; 41(12): 3653-3662, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32504279
3.
A Single mtDNA Deletion in Association with a LMNA Gene New Frameshift Variant: A Case Report.
J Neuromuscul Dis
; 9(3): 457-462, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35466949
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Movement Disorders in Children with a Mitochondrial Disease: A Cross-Sectional Survey from the Nationwide Italian Collaborative Network of Mitochondrial Diseases.
J Clin Med
; 10(10)2021 May 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34065803
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Therapeutical Management and Drug Safety in Mitochondrial Diseases-Update 2020.
J Clin Med
; 10(1)2020 Dec 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33383961
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Neuromuscular tetanic hyperexcitability syndrome associated to a heterozygous Kv1.1 N255D mutation with normal serum magnesium levels.
Acta Myol
; 39(1): 36-39, 2020 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-32607479
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Central Nervous System Involvement as Outcome Measure for Clinical Trials Efficacy in Myotonic Dystrophy Type 1.
Front Neurol
; 11: 624, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33117249
8.
Exercise-Related Oxidative Stress as Mechanism to Fight Physical Dysfunction in Neuromuscular Disorders.
Front Physiol
; 11: 451, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32508674
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Exercise therapy in muscle diseases: open issues and future perspectives.
Acta Myol
; 38(4): 233-238, 2019 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-31970321
10.
Muscle pain in mitochondrial diseases: a picture from the Italian network.
J Neurol
; 266(4): 953-959, 2019 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-30710167
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Towards a patient-specific hepatic arterial modeling for microspheres distribution optimization in SIRT protocol.
Med Biol Eng Comput
; 56(3): 515-529, 2018 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-28825200
12.
Disruption of sleep-wake continuum in myotonic dystrophy type 1: Beyond conventional sleep staging.
Neuromuscul Disord
; 28(5): 414-421, 2018 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-29631952
13.
Mitochondrial ANT-1 related adPEO leading to cognitive impairment: is there a link?
Acta Myol
; 36(1): 25-27, 2017 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-28690391
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Acute encephalopathy of the temporal lobes leading to m.3243A>G. When MELAS is not always MELAS.
Mitochondrion
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| MEDLINE | ID: mdl-27453332
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Hard ways towards adulthood: the transition phase in young people with myotonic dystrophy.
Acta Myol
; 35(3): 145-149, 2016 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-28484315
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Relationship between neuropsychological impairment and grey and white matter changes in adult-onset myotonic dystrophy type 1.
Neuroimage Clin
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| MEDLINE | ID: mdl-27437180
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Disease awareness in myotonic dystrophy type 1: an observational cross-sectional study.
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| MEDLINE | ID: mdl-27044540
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Muscle exercise in limb girdle muscular dystrophies: pitfall and advantages.
Acta Myol
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| MEDLINE | ID: mdl-26155063
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A multi-parametric protocol to study exercise intolerance in McArdle's disease.
Acta Myol
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| MEDLINE | ID: mdl-27199539
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Hereditary spastic paraparesis in adults. A clinical and genetic perspective from Tuscany.
Clin Neurol Neurosurg
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| MEDLINE | ID: mdl-24731568