Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the genetic landscape of oral-facial-digital syndrome with two novel genes.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2409-2416, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34132027
2.
Reproductive male partner testing when the female is identified to be a genetic disease carrier.
Prenat Diagn
; 41(1): 21-27, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32902862
3.
De novo mutations in the X-linked TFE3 gene cause intellectual disability with pigmentary mosaicism and storage disorder-like features.
J Med Genet
; 57(12): 808-819, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32409512
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