Detalles de la búsqueda
1.
LSD1 controls a nuclear checkpoint in Wnt/ß-Catenin signaling to regulate muscle stem cell self-renewal.
Nucleic Acids Res
; 52(7): 3667-3681, 2024 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38321961
2.
H2A.Z is involved in premature aging and DSB repair initiation in muscle fibers.
Nucleic Acids Res
; 52(6): 3031-3049, 2024 Apr 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38281187
3.
Homozygous COQ7 mutation: a new cause of potentially treatable distal hereditary motor neuropathy.
Brain
; 146(8): 3470-3483, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36454683
4.
Severe congenital myasthenic syndromes caused by agrin mutations affecting secretion by motoneurons.
Acta Neuropathol
; 144(4): 707-731, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35948834
5.
H2A.Z is dispensable for both basal and activated transcription in post-mitotic mouse muscles.
Nucleic Acids Res
; 48(9): 4601-4613, 2020 05 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32266374
6.
Next-generation sequencing in a series of 80 fetuses with complex cardiac malformations and/or heterotaxy.
Hum Mutat
; 41(12): 2167-2178, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33131162
7.
Development of a new expanded next-generation sequencing panel for genetic diseases involved in dyslipidemia.
Clin Genet
; 98(6): 589-594, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33111339
8.
Identification of mobile retrocopies during genetic testing: Consequences for routine diagnosis.
Hum Mutat
; 40(11): 1993-2000, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31230393
9.
The epilepsy phenotypic spectrum associated with a recurrent CUX2 variant.
Ann Neurol
; 83(5): 926-934, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29630738
10.
Histone deacetylase 6 is a FoxO transcription factor-dependent effector in skeletal muscle atrophy.
J Biol Chem
; 290(7): 4215-24, 2015 Feb 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25516595
11.
Validation of the prognostic value of the knowledge bank approach to determine AML prognosis in real life.
Blood
; 132(8): 865-867, 2018 08 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29866812
12.
Telomere protection and TRF2 expression are enhanced by the canonical Wnt signalling pathway.
EMBO Rep
; 14(4): 356-63, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23429341
13.
Muscle histone deacetylase 4 upregulation in amyotrophic lateral sclerosis: potential role in reinnervation ability and disease progression.
Brain
; 136(Pt 8): 2359-68, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23824486
14.
Caenorhabditis elegans chromatin-associated proteins SET-2 and ASH-2 are differentially required for histone H3 Lys 4 methylation in embryos and adult germ cells.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(20): 8305-10, 2011 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21527717
15.
Real life evaluation of AlphaMissense predictions in hematological malignancies.
Leukemia
; 38(2): 420-423, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38135759
16.
Telomeric damage in early stage of chronic lymphocytic leukemia correlates with shelterin dysregulation.
Blood
; 118(5): 1316-22, 2011 Aug 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21355086
17.
Spatial Transcriptomics Reveals Signatures of Histopathological Changes in Muscular Sarcoidosis.
Cells
; 12(23)2023 11 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38067175
18.
Interplay between PML NBs and HIRA for H3.3 dynamics following type I interferon stimulus.
Elife
; 122023 05 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37227756
19.
Dynamic persistence of UPEC intracellular bacterial communities in a human bladder-chip model of urinary tract infection.
Elife
; 102021 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34219648
20.
Performances of Targeted RNA Sequencing for the Analysis of Fusion Transcripts, Gene Mutation, and Expression in Hematological Malignancies.
Hemasphere
; 5(2): e522, 2021 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33880432