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1.
Clinical and radiological characterization of novel FIG4-related combined system disease with neuropathy.
Clin Genet
; 98(2): 147-154, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32385905
2.
Haploinsufficiency of CUX1 Causes Nonsyndromic Global Developmental Delay With Possible Catch-up Development.
Ann Neurol
; 84(2): 200-207, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30014507
3.
STAG1 mutations cause a novel cohesinopathy characterised by unspecific syndromic intellectual disability.
J Med Genet
; 54(7): 479-488, 2017 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-28119487
4.
Male child with somatic mosaic Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis caused by a novel pathogenic AMER1 frameshift mutation.
Am J Med Genet A
; 173(7): 1931-1935, 2017 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-28497491
5.
Exonic deletions in AUTS2 cause a syndromic form of intellectual disability and suggest a critical role for the C terminus.
Am J Hum Genet
; 92(2): 210-20, 2013 Feb 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-23332918
6.
Mutation of the human mitochondrial phenylalanine-tRNA synthetase causes infantile-onset epilepsy and cytochrome c oxidase deficiency.
Biochim Biophys Acta
; 1842(1): 56-64, 2014 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-24161539
7.
EFTUD2 haploinsufficiency leads to syndromic oesophageal atresia.
J Med Genet
; 49(12): 737-46, 2012 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-23188108
8.
Genomic and genic deletions of the FOX gene cluster on 16q24.1 and inactivating mutations of FOXF1 cause alveolar capillary dysplasia and other malformations.
Am J Hum Genet
; 84(6): 780-91, 2009 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-19500772
9.
Recurrent rearrangements of chromosome 1q21.1 and variable pediatric phenotypes.
N Engl J Med
; 359(16): 1685-99, 2008 Oct 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-18784092
10.
A de novo 4q34 interstitial deletion of at least 9.3 Mb with no discernible phenotypic effect.
Am J Med Genet A
; 152A(7): 1764-9, 2010 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-20583179
11.
Method to Synchronize Cell Cycle of Human Pluripotent Stem Cells without Affecting Their Fundamental Characteristics.
Stem Cell Reports
; 12(1): 165-179, 2019 01 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30595546
12.
Mosaic deletion of the NF1 gene in a patient with cognitive disability and dysmorphic features but without diagnostic features of NF1.
Am J Med Genet A
; 161A(5): 1185-8, 2013 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-23532973
13.
Novel deletion variants of 9q13-q21.12 and classical euchromatic variants of 9q12/qh involve deletion, duplication and triplication of large tracts of segmentally duplicated pericentromeric euchromatin.
Eur J Hum Genet
; 15(1): 45-52, 2007 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-16985501
14.
Reconstruction of the mouse extrahepatic biliary tree using primary human extrahepatic cholangiocyte organoids.
Nat Med
; 23(8): 954-963, 2017 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-28671689
15.
Taking consent for neonatal microarray analysis as a screen for genomic rearrangements: are paediatricians equipped for the genomic era?
Arch Dis Child
; 105(10): 1021-1022, 2020 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-31563874
16.
Association of a germline copy number polymorphism of APOBEC3A and APOBEC3B with burden of putative APOBEC-dependent mutations in breast cancer.
Nat Genet
; 46(5): 487-91, 2014 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-24728294
17.
A novel microdeletion syndrome at 9q21.13 characterised by mental retardation, speech delay, epilepsy and characteristic facial features.
Eur J Med Genet
; 56(3): 163-70, 2013 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-23279911
18.
The spectrum of 4q- syndrome illustrated by a case series.
Gene
; 506(2): 387-91, 2012 Sep 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-22771923
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