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1.
XLF deficiency results in reduced N-nucleotide addition during V(D)J recombination.
Blood
; 128(5): 650-9, 2016 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27281794
2.
CD21 and CD19 deficiency: Two defects in the same complex leading to different disease modalities.
Clin Immunol
; 161(2): 120-7, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26325596
3.
Broadening the phenotype of TARDBP mutations: the TARDBP Ala382Thr mutation and Parkinson's disease in Sardinia.
Neurogenetics
; 12(3): 203-9, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21667065
4.
The LRRK2 R1441C mutation is more frequent than G2019S in Parkinson's disease patients from southern Italy.
Mov Disord
; 26(9): 1733-6, 2011 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21538529
5.
Autosomal dominant restless legs syndrome maps to chromosome 20p13 (RLS-5) in a Dutch kindred.
Mov Disord
; 25(11): 1715-22, 2010 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20645405
6.
The LRRK2 Arg1628Pro variant is a risk factor for Parkinson's disease in the Chinese population.
Neurogenetics
; 9(4): 271-6, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18716801
7.
LRP10 genetic variants in familial Parkinson's disease and dementia with Lewy bodies: a genome-wide linkage and sequencing study.
Lancet Neurol
; 17(7): 597-608, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29887161
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Comprehensive analysis of the LRRK2 gene in sixty families with Parkinson's disease.
Eur J Hum Genet
; 14(3): 322-31, 2006 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16333314
9.
LRRK2 G2019S mutation and Parkinson's disease: a clinical, neuropsychological and neuropsychiatric study in a large Italian sample.
Parkinsonism Relat Disord
; 12(7): 410-9, 2006 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16750929
10.
Strategies for B-cell receptor repertoire analysis in primary immunodeficiencies: from severe combined immunodeficiency to common variable immunodeficiency.
Front Immunol
; 6: 157, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25904919
11.
Detection of mutant NPM1 mRNA in acute myeloid leukemia using custom gene expression arrays.
Genet Test Mol Biomarkers
; 17(4): 295-300, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23530539
12.
Comprehensive LRRK2 and GBA screening in Portuguese patients with Parkinson's disease: identification of a new family with the LRRK2 p.Arg1441His mutation and novel missense variants.
Parkinsonism Relat Disord
; 19(10): 897-900, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23726462
13.
Analysis of LRRK2, SNCA, Parkin, PINK1, and DJ-1 in Zambian patients with Parkinson's disease.
Parkinsonism Relat Disord
; 18(5): 567-71, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22445250
14.
The LRRK2 I2012T, G2019S, and I2020T mutations are rare in Taiwanese patients with sporadic Parkinson's disease.
Parkinsonism Relat Disord
; 11(8): 521-2, 2005 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16256409
15.
A reliable cell-based assay for testing unclassified TSC2 gene variants.
Eur J Hum Genet
; 17(3): 301-10, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18854862
16.
GIGYF2 mutations are not a frequent cause of familial Parkinson's disease.
Parkinsonism Relat Disord
; 15(9): 703-5, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19482505
17.
A common missense variant in the LRRK2 gene, Gly2385Arg, associated with Parkinson's disease risk in Taiwan.
Neurogenetics
; 7(3): 133-8, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16633828
18.
Evidence for novel loci for late-onset Parkinson's disease in a genetic isolate from the Netherlands.
Hum Genet
; 119(1-2): 51-60, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16369765
19.
Multiple regulatory elements contribute to the vascular-specific expression of the rice HD-Zip gene Oshox1 in Arabidopsis.
Plant Cell Physiol
; 46(8): 1400-10, 2005 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15964905
20.
Familial frontotemporal dementia with parkinsonism associated with the progranulin c.C1021T (p.Q341X) mutation.
Parkinsonism Relat Disord
; 16(7): 484-5, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20570546
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