Detalles de la búsqueda
1.
ER stress and slit diaphragms: is there a connection?
Kidney Int
; 103(5): 830-832, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37085254
2.
U-Net: deep learning for cell counting, detection, and morphometry.
Nat Methods
; 16(1): 67-70, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30559429
3.
Author Correction: U-Net: deep learning for cell counting, detection, and morphometry.
Nat Methods
; 16(4): 351, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30804552
4.
Mutations in the V-ATPase Assembly Factor VMA21 Cause a Congenital Disorder of Glycosylation With Autophagic Liver Disease.
Hepatology
; 72(6): 1968-1986, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32145091
5.
De novo SCAMP5 mutation causes a neurodevelopmental disorder with autistic features and seizures.
J Med Genet
; 57(2): 138-144, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31439720
6.
Correction: A homozygous KAT2B variant modulates the clinical phenotype of ADD3 deficiency in humans and flies.
PLoS Genet
; 14(10): e1007748, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30365502
7.
A homozygous KAT2B variant modulates the clinical phenotype of ADD3 deficiency in humans and flies.
PLoS Genet
; 14(5): e1007386, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29768408
8.
A novel rare CUBN variant and three additional genes identified in Europeans with and without diabetes: results from an exome-wide association study of albuminuria.
Diabetologia
; 62(2): 292-305, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30547231
9.
Lysosomal cystine accumulation activates mTOR signaling in cystinosis: are mTOR inhibitors the cure?
Kidney Int
; 105(4): 656-658, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38519228
10.
Recessive and Dominant De Novo ITPR1 Mutations Cause Gillespie Syndrome.
Am J Hum Genet
; 98(5): 971-980, 2016 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27108797
11.
Vacuolar ATPase is required for ERK-dependent wound healing in the Drosophila embryo.
Wound Repair Regen
; 26(1): 102-107, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29418044
12.
WDR81 mutations cause extreme microcephaly and impair mitotic progression in human fibroblasts and Drosophila neural stem cells.
Brain
; 140(10): 2597-2609, 2017 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28969387
13.
APOL1-Mediated Cell Injury Involves Disruption of Conserved Trafficking Processes.
J Am Soc Nephrol
; 28(4): 1117-1130, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27864431
14.
Targeting mTOR Signaling Can Prevent the Progression of FSGS.
J Am Soc Nephrol
; 28(7): 2144-2157, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28270414
15.
Drosophila ATP6AP2/VhaPRR functions both as a novel planar cell polarity core protein and a regulator of endosomal trafficking.
EMBO J
; 32(2): 245-59, 2013 Jan 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23292348
16.
Using Drosophila nephrocytes in genetic kidney disease.
Cell Tissue Res
; 369(1): 119-126, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28401308
17.
Renal Atp6ap2/(Pro)renin Receptor Is Required for Normal Vacuolar H+-ATPase Function but Not for the Renin-Angiotensin System.
J Am Soc Nephrol
; 27(11): 3320-3330, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27044666
18.
Filling the Gap: Drosophila Nephrocytes as Model System in Kidney Research.
J Am Soc Nephrol
; 30(5): 719-720, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30910933
19.
The Benefits of Tubular Proteinuria: An Evolutionary Perspective.
J Am Soc Nephrol
; 29(3): 710-712, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29371418
20.
Inversin, the gene product mutated in nephronophthisis type II, functions as a molecular switch between Wnt signaling pathways.
Nat Genet
; 37(5): 537-43, 2005 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15852005