Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic Loss-of-Function CACNA1B Mutations in Progressive Epilepsy-Dyskinesia.
Am J Hum Genet
; 104(5): 948-956, 2019 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30982612
2.
MED27, SLC6A7, and MPPE1 Variants in a Complex Neurodevelopmental Disorder with Severe Dystonia.
Mov Disord
; 37(10): 2139-2146, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35876425
3.
Biallelic Mutations in ATP5F1D, which Encodes a Subunit of ATP Synthase, Cause a Metabolic Disorder.
Am J Hum Genet
; 102(3): 494-504, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29478781
4.
De novo mutations implicate novel genes in systemic lupus erythematosus.
Hum Mol Genet
; 27(3): 421-429, 2018 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29177435
5.
Large Intragenic Deletion in DSTYK Underlies Autosomal-Recessive Complicated Spastic Paraparesis, SPG23.
Am J Hum Genet
; 100(2): 364-370, 2017 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28157540
6.
New Homozygous Missense MSMO1 Mutation in Two Siblings with SC4MOL Deficiency Presenting with Psoriasiform Dermatitis.
Cytogenet Genome Res
; 160(9): 523-530, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33161406
7.
Phenotypic and genetic spectrum of epilepsy with myoclonic atonic seizures.
Epilepsia
; 61(5): 995-1007, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32469098
8.
Psoriasis and Genetics.
Acta Derm Venereol
; 100(3): adv00030, 2020 01 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31971603
9.
HLA-C*06:02 genotype is a predictive biomarker of biologic treatment response in psoriasis.
J Allergy Clin Immunol
; 143(6): 2120-2130, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30578879
10.
Importance of Variant Interpretation in Whole-Exome Molecular Autopsy: Population-Based Case Series.
Circulation
; 137(25): 2705-2715, 2018 06 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29915097
11.
Frequency of pathogenic germline variants in BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2 and TP53 in ductal carcinoma in situ diagnosed in women under the age of 50 years.
Breast Cancer Res
; 21(1): 58, 2019 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31060593
12.
Recurrent De Novo Dominant Mutations in SLC25A4 Cause Severe Early-Onset Mitochondrial Disease and Loss of Mitochondrial DNA Copy Number.
Am J Hum Genet
; 99(4): 860-876, 2016 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27693233
13.
Dysfunction of NaV1.4, a skeletal muscle voltage-gated sodium channel, in sudden infant death syndrome: a case-control study.
Lancet
; 391(10129): 1483-1492, 2018 04 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29605429
14.
Assessment of Minimal Residual Disease in Standard-Risk AML.
N Engl J Med
; 374(5): 422-33, 2016 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26789727
15.
The ADAMTS13-VWF axis is dysregulated in chronic thromboembolic pulmonary hypertension.
Eur Respir J
; 53(3)2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30655285
16.
Noncardiac genetic predisposition in sudden infant death syndrome.
Genet Med
; 21(3): 641-649, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30139991
17.
Negligible impact of rare autoimmune-locus coding-region variants on missing heritability.
Nature
; 498(7453): 232-5, 2013 Jun 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23698362
18.
Text-mined phenotype annotation and vector-based similarity to improve identification of similar phenotypes and causative genes in monogenic disease patients.
Hum Mutat
; 39(5): 643-652, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29460986
19.
Germline ESR2 mutation predisposes to medullary thyroid carcinoma and causes up-regulation of RET expression.
Hum Mol Genet
; 25(9): 1836-45, 2016 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26945007
20.
MED12, TERT promoter and RBM15 mutations in primary and recurrent phyllodes tumours.
Br J Cancer
; 118(2): 277-284, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29315289