Detalles de la búsqueda
1.
Copy number variation burden does not predict severity of neurodevelopmental phenotype in children with a sex chromosome trisomy.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(2): 256-266, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32452638
2.
Exome sequencing in an admixed isolated population indicates NFXL1 variants confer a risk for specific language impairment.
PLoS Genet
; 11(3): e1004925, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25781923
3.
Increased prevalence of sex chromosome aneuploidies in specific language impairment and dyslexia.
Dev Med Child Neurol
; 56(4): 346-53, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24117048
4.
Correction: Exome Sequencing in an Admixed Isolated Population Indicates NFXL1 Variants Confer a Risk for Specific Language Impairment.
PLoS Genet
; 11(6): e1005336, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26114769
5.
Inconsistent language lateralisation - Testing the dissociable language laterality hypothesis using behaviour and lateralised cerebral blood flow.
Cortex
; 154: 105-134, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35777191
6.
Stage 2 Registered Report: Variation in neurodevelopmental outcomes in children with sex chromosome trisomies: testing the double hit hypothesis.
Wellcome Open Res
; 3: 85, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30271887
7.
Stage 1 Registered Report: Variation in neurodevelopmental outcomes in children with sex chromosome trisomies: protocol for a test of the double hit hypothesis.
Wellcome Open Res
; 3: 10, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29744390
8.
Next-generation DNA sequencing identifies novel gene variants and pathways involved in specific language impairment.
Sci Rep
; 7: 46105, 2017 04 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28440294
9.
Genome-wide analysis identifies a role for common copy number variants in specific language impairment.
Eur J Hum Genet
; 23(10): 1370-7, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25585696
10.
Copy Number Variation Screen Identifies a Rare De Novo Deletion at Chromosome 15q13.1-13.3 in a Child with Language Impairment.
PLoS One
; 10(8): e0134997, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26262844
11.
Homozygous microdeletion of exon 5 in ZNF277 in a girl with specific language impairment.
Eur J Hum Genet
; 22(10): 1165-71, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24518835
12.
Associations of HLA alleles with specific language impairment.
J Neurodev Disord
; 6(1): 1, 2014 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24433325
13.
A deletion involving CD38 and BST1 results in a fusion transcript in a patient with autism and asthma.
Autism Res
; 7(2): 254-63, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24634087
14.
Reply to Pembrey et al: 'ZNF277 microdeletions, specific language impairment and the meiotic mismatch methylation (3M) hypothesis'.
Eur J Hum Genet
; 23(9): 1113-5, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25537359
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