Detalles de la búsqueda
1.
Loss of C2orf69 defines a fatal autoinflammatory syndrome in humans and zebrafish that evokes a glycogen-storage-associated mitochondriopathy.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1301-1317, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34038740
2.
Bi-allelic CSF1R Mutations Cause Skeletal Dysplasia of Dysosteosclerosis-Pyle Disease Spectrum and Degenerative Encephalopathy with Brain Malformation.
Am J Hum Genet
; 104(5): 925-935, 2019 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30982609
3.
More than meets the eye: Expanding and reviewing the clinical and mutational spectrum of brittle cornea syndrome.
Hum Mutat
; 42(6): 711-730, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33739556
4.
Expanding the phenotypic spectrum of TNFRSF11A-associated dysosteosclerosis: a case with intracranial extramedullary hematopoiesis.
J Hum Genet
; 66(6): 607-611, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33402699
5.
Loss of C2orf69 defines a fatal autoinflammatory syndrome in humans and zebrafish that evokes a glycogen-storage-associated mitochondriopathy.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1356, 2021 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34214448
6.
ADA2 deficiency in a patient with Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair: The co-occurrence of two rare syndromes.
Am J Med Genet A
; 179(12): 2474-2480, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31584751
7.
Further delineation of spondyloepimetaphyseal dysplasia Faden-Alkuraya type: A RSPRY1-associated spondylo-epi-metaphyseal dysplasia with cono-brachydactyly and craniosynostosis.
Am J Med Genet A
; 176(9): 2009-2016, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30063090
8.
Homozygous indel mutation in CDH11 as the probable cause of Elsahy-Waters syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(12): 3143-3152, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28988429
9.
Functional analysis of a duplication (p.E63_D69dup) in the switch II region of HRAS: new aspects of the molecular pathogenesis underlying Costello syndrome.
Hum Mol Genet
; 22(8): 1643-53, 2013 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23335589
10.
Typical Face, Developmental Delay, and Hearing Loss in a Patient with 3M Syndrome: The Co-Occurrence of Two Rare Conditions.
Mol Syndromol
; 13(6): 537-542, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36660029
11.
Clinical and Molecular Spectrum of Four Patients Diagnosed with Mowat-Wilson Syndrome.
Mol Syndromol
; 11(5-6): 296-301, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33510600
12.
Molecular Etiology of Isolated Congenital Cataract Using Next-Generation Sequencing: Single Center Exome Sequencing Data from Turkey.
Mol Syndromol
; 11(5-6): 302-308, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33510601
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