Detalles de la búsqueda
1.
Functional genomics analysis identifies loss of HNF1B function as a cause of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome.
Hum Mol Genet
; 32(6): 1032-1047, 2023 03 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36282544
2.
Two ovarian candidate enhancers, identified by time series enhancer RNA analyses, harbor rare genetic variations identified in ovarian insufficiency.
Hum Mol Genet
; 31(13): 2223-2235, 2022 07 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35134173
3.
Biallelic FANCA variants detected in sisters with isolated premature ovarian insufficiency.
Clin Genet
; 2024 May 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38779778
4.
Females battle to suppress their inner male.
Cell
; 139(6): 1051-3, 2009 Dec 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20005799
5.
Deficiency of the mitochondrial ribosomal subunit, MRPL50, causes autosomal recessive syndromic premature ovarian insufficiency.
Hum Genet
; 142(7): 879-907, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37148394
6.
FGF9 variant in 46,XY DSD patient suggests a role for dimerization in sex determination.
Clin Genet
; 103(3): 277-287, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36349847
7.
Docosahexaenoic Acid Explains the Unexplained in Visual Transduction.
Entropy (Basel)
; 25(11)2023 Nov 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37998212
8.
Generation and mutational analysis of a transgenic mouse model of human SRY.
Hum Mutat
; 43(3): 362-379, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34918413
9.
Dominant TP63 missense variants lead to constitutive activation and premature ovarian insufficiency.
Hum Mutat
; 43(10): 1443-1453, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35801529
10.
Australian Genomics: A Federated Model for Integrating Genomics into Healthcare.
Am J Hum Genet
; 105(1): 7-14, 2019 07 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31271757
11.
Genomic testing in premature ovarian insufficiency: proceed with caution.
Biol Reprod
; 107(5): 1155-1158, 2022 11 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35908231
12.
The effects of fish oil plus vitamin D3 intervention on non-alcoholic fatty liver disease: a randomized controlled trial.
Eur J Nutr
; 61(4): 1931-1942, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35067753
13.
A recessive variant in TFAM causes mtDNA depletion associated with primary ovarian insufficiency, seizures, intellectual disability and hearing loss.
Hum Genet
; 140(12): 1733-1751, 2021 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-34647195
14.
nâ-â3 Docosapentaenoic acid: the iceberg nâ-â3 fatty acid.
Curr Opin Clin Nutr Metab Care
; 24(2): 134-138, 2021 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33315722
15.
Genomic sequencing highlights the diverse molecular causes of Perrault syndrome: a peroxisomal disorder (PEX6), metabolic disorders (CLPP, GGPS1), and mtDNA maintenance/translation disorders (LARS2, TFAM).
Hum Genet
; 139(10): 1325-1343, 2020 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-32399598
16.
STAG3 homozygous missense variant causes primary ovarian insufficiency and male non-obstructive azoospermia.
Mol Hum Reprod
; 26(9): 665-677, 2020 09 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-32634216
17.
Familial bilateral cryptorchidism is caused by recessive variants in RXFP2.
J Med Genet
; 56(11): 727-733, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31167797
18.
Functional analysis of novel desert hedgehog gene variants improves the clinical interpretation of genomic data and provides a more accurate diagnosis for patients with 46,XY differences of sex development.
J Med Genet
; 56(7): 434-443, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31018998
19.
Effects of dietary fat on gut microbiota and faecal metabolites, and their relationship with cardiometabolic risk factors: a 6-month randomised controlled-feeding trial.
Gut
; 68(8): 1417-1429, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30782617
20.
TP63-truncating variants cause isolated premature ovarian insufficiency.
Hum Mutat
; 40(7): 886-892, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30924587