Detalles de la búsqueda
1.
Deficiency of the mitochondrial ribosomal subunit, MRPL50, causes autosomal recessive syndromic premature ovarian insufficiency.
Hum Genet
; 142(7): 879-907, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37148394
2.
FGF9 variant in 46,XY DSD patient suggests a role for dimerization in sex determination.
Clin Genet
; 103(3): 277-287, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36349847
3.
Dominant TP63 missense variants lead to constitutive activation and premature ovarian insufficiency.
Hum Mutat
; 43(10): 1443-1453, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35801529
4.
Australian Genomics: A Federated Model for Integrating Genomics into Healthcare.
Am J Hum Genet
; 105(1): 7-14, 2019 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31271757
5.
Genomic testing in premature ovarian insufficiency: proceed with caution.
Biol Reprod
; 107(5): 1155-1158, 2022 11 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35908231
6.
Genomic sequencing highlights the diverse molecular causes of Perrault syndrome: a peroxisomal disorder (PEX6), metabolic disorders (CLPP, GGPS1), and mtDNA maintenance/translation disorders (LARS2, TFAM).
Hum Genet
; 139(10): 1325-1343, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32399598
7.
STAG3 homozygous missense variant causes primary ovarian insufficiency and male non-obstructive azoospermia.
Mol Hum Reprod
; 26(9): 665-677, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32634216
8.
TP63-truncating variants cause isolated premature ovarian insufficiency.
Hum Mutat
; 40(7): 886-892, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30924587
9.
NR5A1 gene variants repress the ovarian-specific WNT signaling pathway in 46,XX disorders of sex development patients.
Hum Mutat
; 40(2): 207-216, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30350900
10.
Mutant NR5A1/SF-1 in patients with disorders of sex development shows defective activation of the SOX9 TESCO enhancer.
Hum Mutat
; 39(12): 1861-1874, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30067310
11.
Functional characterization of novel NR5A1 variants reveals multiple complex roles in disorders of sex development.
Hum Mutat
; 39(1): 124-139, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29027299
12.
Variants in congenital hypogonadotrophic hypogonadism genes identified in an Indonesian cohort of 46,XY under-virilised boys.
Hum Genomics
; 11(1): 1, 2017 02 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28209183
13.
WNT/ß-catenin and p27/FOXL2 differentially regulate supporting cell proliferation in the developing ovary.
Dev Biol
; 412(2): 250-60, 2016 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26939755
14.
FGF9, activin and TGFß promote testicular characteristics in an XX gonad organ culture model.
Reproduction
; 152(5): 529-43, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27495231
15.
Identification of candidate gonadal sex differentiation genes in the chicken embryo using RNA-seq.
BMC Genomics
; 16: 704, 2015 Sep 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26377738
16.
Anti-Müllerian Hormone Is Required for Chicken Embryonic Urogenital System Growth but Not Sexual Differentiation.
Biol Reprod
; 93(6): 138, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26510867
17.
Purification and Transcriptomic Analysis of Mouse Fetal Leydig Cells Reveals Candidate Genes for Specification of Gonadal Steroidogenic Cells.
Biol Reprod
; 92(6): 145, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25855264
18.
The avian Z-linked gene DMRT1 is required for male sex determination in the chicken.
Nature
; 461(7261): 267-71, 2009 Sep 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19710650
19.
Identification, expression, and regulation of anti-Müllerian hormone type-II receptor in the embryonic chicken gonad.
Biol Reprod
; 90(5): 106, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24621923
20.
Generation of heterozygous (MCRIi030-A-1) and homozygous (MCRIi030-A-2) NR2F2/COUP-TFII knockout human iPSC lines.
Stem Cell Res
; 76: 103374, 2024 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-38458031