Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in MINAR2 encoding membrane integral NOTCH2-associated receptor 2 cause deafness in humans and mice.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(26): e2204084119, 2022 06 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35727972
2.
FOXF2 is required for cochlear development in humans and mice.
Hum Mol Genet
; 28(8): 1286-1297, 2019 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30561639
3.
A founder noncoding GALT variant interfering with splicing causes galactosemia.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1199-1204, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32748411
4.
A truncating CLDN9 variant is associated with autosomal recessive nonsyndromic hearing loss.
Hum Genet
; 138(10): 1071-1075, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31175426
5.
Novel variant p.E269K confirms causative role of PLS1 mutations in autosomal dominant hearing loss.
Clin Genet
; 96(6): 575-578, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31432506
6.
Long-range cis-regulatory elements controlling GDF6 expression are essential for ear development.
J Clin Invest
; 130(8): 4213-4217, 2020 08 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32369452
7.
Identification of candidate gene FAM183A and novel pathogenic variants in known genes: High genetic heterogeneity for autosomal recessive intellectual disability.
PLoS One
; 13(11): e0208324, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30500859
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