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1.
High-frequency low-penetrance copy-number variant classification: should we revise the existing guidelines?
Genet Med
; 22(7): 1276-1277, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32341574
2.
No evidence of locus heterogeneity in familial microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation syndrome.
Orphanet J Rare Dis
; 10: 52, 2015 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25934493
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