Detalles de la búsqueda
1.
Clinical implications of conflicting variant interpretations in the cancer genetics clinic.
Genet Med
; 25(7): 100837, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37057674
2.
Non-mosaic trisomy 22 and congenital heart surgery using the shared decision making model: a case report.
BMC Pediatr
; 23(1): 122, 2023 03 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36932325
3.
Diagnostic utility of transcriptome sequencing for rare Mendelian diseases.
Genet Med
; 22(3): 490-499, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31607746
4.
ALG11-CDG syndrome: Expanding the phenotype.
Am J Med Genet A
; 179(3): 498-502, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30676690
5.
Orbital infections: a complete cycle 7-year audit and a management guideline.
Eur Arch Otorhinolaryngol
; 275(8): 2079-2088, 2018 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29869159
6.
Two cases of Legg-Perthes and intellectual disability in Tricho-Rhino-Phalangeal syndrome type 1 associated with novel TRPS1 mutations.
Am J Med Genet A
; 173(6): 1663-1667, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28256045
7.
De novo loss-of-function variants in STAG2 are associated with developmental delay, microcephaly, and congenital anomalies.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1319-1327, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28296084
8.
Amelioration of the typical cognitive phenotype in a patient with the 5pter deletion associated with Cri-du-chat syndrome in addition to a partial duplication of CTNND2.
Am J Med Genet A
; 164A(7): 1761-4, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24677774
9.
Cystic Fibrosis Foundation Evidence-Based Guideline for the Management of CRMS/CFSPID.
Pediatrics
; 153(5)2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38577740
10.
Clinical and radiological features in young individuals with nevoid basal cell carcinoma syndrome.
Genet Med
; 15(1): 79-83, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22918513
11.
A p53-independent role of Mdm2 in estrogen-mediated activation of breast cancer cell proliferation.
Breast Cancer Res
; 13(1): R3, 2011 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21223569
12.
An additional patient with mycophenolate mofetil embryopathy: cardiac and facial analyses.
Am J Med Genet A
; 155A(4): 748-56, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21594997
13.
When moments matter: Finding answers with rapid exome sequencing.
Mol Genet Genomic Med
; 8(2): e1027, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31872981
14.
Colorectal Cancer Incidence Among Young Adults in California.
J Adolesc Young Adult Oncol
; 3(4): 176-184, 2014 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25538862
15.
Diagnosis of cystic fibrosis in the kindred of an infant with CFTR-related metabolic syndrome: importance of follow-up that includes monitoring sweat chloride concentrations over time.
Pediatr Pulmonol
; 49(3): E103-8, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24535988
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