Detalles de la búsqueda
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Using Informatics to Build a Digital Health Footprint of Patients Living With Inherited Metabolic Disorders Identified by Newborn Screening.
J Public Health Manag Pract
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33208722
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Natural history of children and adults with phenylketonuria in the NBS-PKU Connect registry.
Mol Genet Metab
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34654619
3.
Laboratory monitoring of patients with hereditary tyrosinemia type I.
Mol Genet Metab
; 130(4): 247-254, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32546364
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Optimising amino acid absorption: essential to improve nitrogen balance and metabolic control in phenylketonuria.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30284526
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Caregiver Quality of Life with Tyrosinemia Type 1.
J Genet Couns
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29110168
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Updated, web-based nutrition management guideline for PKU: An evidence and consensus based approach.
Mol Genet Metab
; 118(2): 72-83, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27211276
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Modeling correlates of low bone mineral density in patients with phenylalanine hydroxylase deficiency.
J Inherit Metab Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-26883219
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Protein substitute for children and adults with phenylketonuria.
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| MEDLINE | ID: mdl-25723866
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Recommendations for the nutrition management of phenylalanine hydroxylase deficiency.
Genet Med
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| MEDLINE | ID: mdl-24385075
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Nutrition management guideline for maple syrup urine disease: an evidence- and consensus-based approach.
Mol Genet Metab
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| MEDLINE | ID: mdl-24881969
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Phenylketonuria Scientific Review Conference: state of the science and future research needs.
Mol Genet Metab
; 112(2): 87-122, 2014 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-24667081
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Characteristics and outcomes of pregnancies among women with phenylketonuria from the NBS Connect registry.
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; 39: 101092, 2024 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-38800626
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Mol Genet Metab Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-38846519
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| MEDLINE | ID: mdl-38637895
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The relationship between working memory and anxiety in individuals with early treated phenylketonuria (PKU).
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| MEDLINE | ID: mdl-38300579
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| MEDLINE | ID: mdl-23598714
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The effects of sapropterin on urinary monoamine metabolites in phenylketonuria.
Mol Genet Metab
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| MEDLINE | ID: mdl-23712020
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Longitudinal quality of life analysis in a phenylketonuria cohort provided sapropterin dihydrochloride.
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| MEDLINE | ID: mdl-24373161
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Total choline intake and working memory performance in adults with phenylketonuria.
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| MEDLINE | ID: mdl-37516884
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Nutrition management of PKU with pegvaliase therapy: update of the web-based PKU nutrition management guideline recommendations.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 155, 2023 Jun 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37349772