Detalles de la búsqueda
1.
Rare coding variants in ten genes confer substantial risk for schizophrenia.
Nature
; 604(7906): 509-516, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35396579
2.
Genetic contribution to disease-course severity and progression in the SUPER-Finland study, a cohort of 10,403 individuals with psychotic disorders.
Mol Psychiatry
; 2024 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38556557
3.
Genetic association of fetal-hemoglobin levels in individuals with sickle cell disease in Tanzania maps to conserved regulatory elements within the MYB core enhancer.
BMC Med Genet
; 16: 4, 2015 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25928412
4.
Hippo signaling regulates differentiation and maintenance in the exocrine pancreas.
Gastroenterology
; 144(7): 1543-53, 1553.e1, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23454691
5.
Evidence for the additivity of rare and common variant burden throughout the spectrum of intellectual disability.
Eur J Hum Genet
; 32(5): 576-583, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38467730
6.
Enhancement of mediodorsal thalamus rescues aberrant belief dynamics in a mouse model with schizophrenia-associated mutation.
bioRxiv
; 2024 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38260581
7.
The genetic architecture of the human skeletal form.
bioRxiv
; 2023 Jan 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36712136
8.
Deep learning based phenotyping of medical images improves power for gene discovery of complex disease.
NPJ Digit Med
; 6(1): 155, 2023 Aug 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37604895
9.
The genetic architecture and evolution of the human skeletal form.
Science
; 381(6655): eadf8009, 2023 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37471560
10.
The impact of rare protein coding genetic variation on adult cognitive function.
Nat Genet
; 55(6): 927-938, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37231097
11.
Using brain cell-type-specific protein interactomes to interpret neurodevelopmental genetic signals in schizophrenia.
iScience
; 26(5): 106701, 2023 May 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37207277
12.
Schizophrenia risk conferred by rare protein-truncating variants is conserved across diverse human populations.
Nat Genet
; 55(3): 369-376, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36914870
13.
Clinical phenotypes of five patients with psychotic disorders carrying rare schizophrenia-associated loss-of-function variants.
Schizophr Res
; 250: 100-103, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36399898
14.
Complement C1q-dependent excitatory and inhibitory synapse elimination by astrocytes and microglia in Alzheimer's disease mouse models.
Nat Aging
; 2(9): 837-850, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37118504
15.
Exome sequencing in bipolar disorder identifies AKAP11 as a risk gene shared with schizophrenia.
Nat Genet
; 54(5): 541-547, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35410376
16.
The 22q11.2 region regulates presynaptic gene-products linked to schizophrenia.
Nat Commun
; 13(1): 3690, 2022 06 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35760976
17.
Characterization of six CaMKIIα variants found in patients with schizophrenia.
iScience
; 24(10): 103184, 2021 Oct 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34667946
18.
Exome sequencing in schizophrenia-affected parent-offspring trios reveals risk conferred by protein-coding de novo mutations.
Nat Neurosci
; 23(2): 185-193, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31932770
19.
Contribution of retrotransposition to developmental disorders.
Nat Commun
; 10(1): 4630, 2019 10 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31604926
20.
Autism spectrum disorder and attention deficit hyperactivity disorder have a similar burden of rare protein-truncating variants.
Nat Neurosci
; 22(12): 1961-1965, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31768057