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1.
FANCM c.5791C>T nonsense mutation (rs144567652) induces exon skipping, affects DNA repair activity and is a familial breast cancer risk factor.
Hum Mol Genet
; 24(18): 5345-55, 2015 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26130695
2.
BRCA Share: A Collection of Clinical BRCA Gene Variants.
Hum Mutat
; 37(12): 1318-1328, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27633797
3.
Germline BAP1 mutations predispose to renal cell carcinomas.
Am J Hum Genet
; 92(6): 974-80, 2013 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23684012
4.
GENESIS: a French national resource to study the missing heritability of breast cancer.
BMC Cancer
; 16: 13, 2016 Jan 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26758370
5.
Estimation of the RNU2 macrosatellite mutation rate by BRCA1 mutation tracing.
Nucleic Acids Res
; 42(14): 9121-30, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25034697
6.
Identification of a BRCA2-specific modifier locus at 6p24 related to breast cancer risk.
PLoS Genet
; 9(3): e1003173, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23544012
7.
Genome-wide association study in BRCA1 mutation carriers identifies novel loci associated with breast and ovarian cancer risk.
PLoS Genet
; 9(3): e1003212, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23544013
8.
Occurrence of a non deleterious gene conversion event in the BRCA1 gene.
Genes Chromosomes Cancer
; 54(10): 646-52, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26171949
9.
Mutation analysis of PALB2 gene in French breast cancer families.
Breast Cancer Res Treat
; 154(3): 463-71, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26564480
10.
Association of type and location of BRCA1 and BRCA2 mutations with risk of breast and ovarian cancer.
JAMA
; 313(13): 1347-61, 2015 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25849179
11.
Description and analysis of genetic variants in French hereditary breast and ovarian cancer families recorded in the UMD-BRCA1/BRCA2 databases.
Nucleic Acids Res
; 40(Database issue): D992-1002, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22144684
12.
COMPLEXO: identifying the missing heritability of breast cancer via next generation collaboration.
Breast Cancer Res
; 15(3): 402, 2013 Jun 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23809231
13.
Common alleles at 6q25.1 and 1p11.2 are associated with breast cancer risk for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.
Hum Mol Genet
; 20(16): 3304-21, 2011 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21593217
14.
BRCA1 R1699Q variant displaying ambiguous functional abrogation confers intermediate breast and ovarian cancer risk.
J Med Genet
; 49(8): 525-32, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22889855
15.
Common genetic variants and modification of penetrance of BRCA2-associated breast cancer.
PLoS Genet
; 6(10): e1001183, 2010 Oct 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21060860
16.
Guidelines for splicing analysis in molecular diagnosis derived from a set of 327 combined in silico/in vitro studies on BRCA1 and BRCA2 variants.
Hum Mutat
; 33(8): 1228-38, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22505045
17.
Ovarian cancer susceptibility alleles and risk of ovarian cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.
Hum Mutat
; 33(4): 690-702, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22253144
18.
Effects of BRCA2 cis-regulation in normal breast and cancer risk amongst BRCA2 mutation carriers.
Breast Cancer Res
; 14(2): R63, 2012 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22513257
19.
Common variants at 12p11, 12q24, 9p21, 9q31.2 and in ZNF365 are associated with breast cancer risk for BRCA1 and/or BRCA2 mutation carriers.
Breast Cancer Res
; 14(1): R33, 2012 Feb 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22348646
20.
Common variants associated with breast cancer in genome-wide association studies are modifiers of breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.
Hum Mol Genet
; 19(14): 2886-97, 2010 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20418484