Detalles de la búsqueda
1.
Evolution of genome diagnostics in epidermolysis bullosa: Unveiling the power of next-generation sequencing.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 2024 Mar 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38465480
2.
Cardiomyopathy in patients with epidermolysis bullosa simplex with mutations in KLHL24.
Br J Dermatol
; 179(5): 1181-1183, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29779254
3.
Junctional epidermolysis bullosa of late onset explained by mutations in COL17A1.
Br J Dermatol
; 164(6): 1280-4, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21466533
4.
Herlitz junctional epidermolysis bullosa: diagnostic features, mutational profile, incidence and population carrier frequency in the Netherlands.
Br J Dermatol
; 165(6): 1314-22, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21801158
5.
The human E48 antigen, highly homologous to the murine Ly-6 antigen ThB, is a GPI-anchored molecule apparently involved in keratinocyte cell-cell adhesion.
J Cell Biol
; 129(6): 1677-89, 1995 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7790363
6.
An association screen of myelin-related genes implicates the chromosome 22q11 PIK4CA gene in schizophrenia.
Mol Psychiatry
; 13(11): 1060-8, 2008 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17893707
7.
ITGB4-associated non-Herlitz junctional epidermolysis bullosa: report of two new cases carrying two novel ITGB4 mutations.
Br J Dermatol
; 168(2): 432-4, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23013259
8.
An amino-terminal DAX1 (NROB1) missense mutation associated with isolated mineralocorticoid deficiency.
J Clin Endocrinol Metab
; 92(3): 755-61, 2007 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17164309
9.
The PIP5K2A and RGS4 genes are differentially associated with deficit and non-deficit schizophrenia.
Genes Brain Behav
; 6(2): 113-9, 2007 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17410640
10.
Novel Algorithms for Improved Sensitivity in Non-Invasive Prenatal Testing.
Sci Rep
; 7(1): 1838, 2017 05 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28500333
11.
Sublocalization of the synovial sarcoma-associated t(X;18) chromosomal breakpoint in Xp11.2 using cosmid cloning and fluorescence in situ hybridization.
Oncogene
; 8(6): 1457-63, 1993 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8389029
12.
Mapping of the SCA23 locus involved in autosomal dominant cerebellar ataxia to chromosome region 20p13-12.3.
Brain
; 127(Pt 11): 2551-7, 2004 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15306549
13.
Clinical and molecular correlations in spinocerebellar ataxia type 6: a study of 24 Dutch families.
Arch Neurol
; 58(11): 1839-44, 2001 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11708993
14.
Spinocerebellar ataxias in the Netherlands: prevalence and age at onset variance analysis.
Neurology
; 58(5): 702-8, 2002 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11889231
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Towards the isolation of a human malignant extragonadal germ cell tumour-associated breakpoint in chromosome 11q13.
APMIS
; 106(1): 73-8; discussion 78-9, 1998 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9524564
16.
Amplification of chromosome subregion 12p11.2-p12.1 in a metastasis of an i(12p)-negative seminoma: relationship to tumor progression?
Cancer Genet Cytogenet
; 78(2): 145-52, 1994 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7828145
17.
Overrepresentation of chromosome 12p sequences and karyotypic evolution in i(12p)-negative testicular germ-cell tumors revealed by fluorescence in situ hybridization.
Cancer Genet Cytogenet
; 70(2): 85-93, 1993 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8242603
18.
Identification of a yeast artificial chromosome that spans the human papillary renal cell carcinoma-associated t(X;1) breakpoint in Xp11.2.
Cancer Genet Cytogenet
; 71(2): 164-9, 1993 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8281521
19.
Fine mapping of the human renal oncocytoma-associated translocation (5;11)(q35;q13) breakpoint.
Cancer Genet Cytogenet
; 96(2): 95-101, 1997 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9216713
20.
Molecular characterization of a recurring complex chromosomal translocation in two human extragonadal germ cell tumors.
Cancer Genet Cytogenet
; 73(1): 11-6, 1994 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-8174069