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1.
Exploring prenatal testing preferences among US pregnant individuals: A discrete choice experiment.
J Genet Couns
; 2023 Aug 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37646199
2.
Complete sequencing of the SMN2 gene in SMA patients detects SMN gene deletion junctions and variants in SMN2 that modify the SMA phenotype.
Hum Genet
; 138(3): 241-256, 2019 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30788592
3.
Serum creatinine is a biomarker of progressive denervation in spinal muscular atrophy.
Neurology
; 94(9): e921-e931, 2020 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31882526
4.
Whole-blood dysregulation of actin-cytoskeleton pathway in adult spinal muscular atrophy patients.
Ann Clin Transl Neurol
; 7(7): 1158-1165, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32558393
5.
Impaired kidney structure and function in spinal muscular atrophy.
Neurol Genet
; 5(5): e353, 2019 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31517062
6.
Transcriptomic Analysis of Octanoic Acid Response in Drosophila sechellia Using RNA-Sequencing.
G3 (Bethesda)
; 7(12): 3867-3873, 2017 12 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29021218
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