Detalles de la búsqueda
1.
NCOR2 is a novel candidate gene for migraine-epilepsy phenotype.
Cephalalgia
; 42(7): 631-644, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35166138
2.
Exome sequencing reveals predominantly de novo variants in disorders with intellectual disability (ID) in the founder population of Finland.
Hum Genet
; 140(7): 1011-1029, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33710394
3.
Genome-wide association analysis of genetic generalized epilepsies implicates susceptibility loci at 1q43, 2p16.1, 2q22.3 and 17q21.32.
Hum Mol Genet
; 21(24): 5359-72, 2012 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22949513
4.
Optical genome mapping unveils hidden structural variants in neurodevelopmental disorders.
Sci Rep
; 14(1): 11239, 2024 05 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38755281
5.
Genome-wide linkage meta-analysis identifies susceptibility loci at 2q34 and 13q31.3 for genetic generalized epilepsies.
Epilepsia
; 53(2): 308-18, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22242659
6.
Identification of microduplications at Xp21.2 and Xq13.1 in neurodevelopmental disorders.
Mol Genet Genomic Med
; 9(12): e1703, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33982443
7.
Cognition in adults with Williams syndrome-A 20-year follow-up study.
Mol Genet Genomic Med
; 7(6): e695, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31033253
8.
Signs indicating dementia in Down, Williams and Fragile X syndromes.
Mol Genet Genomic Med
; 6(5): 855-860, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29971948
9.
Rare coding variants in genes encoding GABAA receptors in genetic generalised epilepsies: an exome-based case-control study.
Lancet Neurol
; 17(8): 699-708, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30033060
10.
Linkage and association analysis of CACNG3 in childhood absence epilepsy.
Eur J Hum Genet
; 15(4): 463-72, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17264864
11.
Evaluation of CACNA1H in European patients with childhood absence epilepsy.
Epilepsy Res
; 69(2): 177-81, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16504478
12.
Linkage analysis between childhood absence epilepsy and genes encoding GABAA and GABAB receptors, voltage-dependent calcium channels, and the ECA1 region on chromosome 8q.
Epilepsy Res
; 48(3): 169-79, 2002 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11904235
13.
Idiopathic generalised epilepsies with 3 Hz and faster spike wave discharges: a population-based study with evaluation and long-term follow-up in 71 patients.
Epileptic Disord
; 4(3): 209-16, 2002 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12446224
14.
X-exome sequencing in Finnish families with intellectual disability--four novel mutations and two novel syndromic phenotypes.
Orphanet J Rare Dis
; 9: 49, 2014 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24721225
15.
A new locus for familial temporal lobe epilepsy on chromosome 3q.
Epilepsy Res
; 106(3): 338-44, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24021842
16.
Suggestive evidence for a new locus for epilepsy with heterogeneous phenotypes on chromosome 17q.
Epilepsy Res
; 88(1): 65-75, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19914042
17.
Genome wide high density SNP-based linkage analysis of childhood absence epilepsy identifies a susceptibility locus on chromosome 3p23-p14.
Epilepsy Res
; 87(2-3): 247-55, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19837565
18.
Myoclonic status epilepticus: video presentation.
Mov Disord
; 17(2): 409-11, 2002 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11921135
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