Detalles de la búsqueda
1.
Quo vadis ureagenesis disorders? A journey from 90 years ago into the future.
J Inherit Metab Dis
; 2024 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38837457
2.
Natural history of epilepsy in argininosuccinic aciduria provides new insights into pathophysiology: A retrospective international study.
Epilepsia
; 64(6): 1612-1626, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36994644
3.
Neurologic outcome following liver transplantation for methylmalonic aciduria.
J Inherit Metab Dis
; 46(3): 450-465, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36861405
4.
The diagnostic challenge of mild citrulline elevation at newborn screening.
Mol Genet Metab
; 135(4): 327-332, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35279366
5.
Movement disorders in MCT8 deficiency/Allan-Herndon-Dudley Syndrome.
Mol Genet Metab
; 135(1): 109-113, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34969638
6.
The challenge of extraabdominal desmoid tumour management in patients with Gardner's syndrome: radiofrequency ablation, a promising option.
World J Surg Oncol
; 12: 361, 2014 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25429890
7.
Father-to-daughter transmission in late-onset OTC deficiency: an underestimated mechanism of inheritance of an X-linked disease.
Orphanet J Rare Dis
; 19(1): 3, 2024 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38167094
8.
Adrenocortical function in patients with Single Large Scale Mitochondrial DNA Deletions: a retrospective single centre cohort study.
Eur J Endocrinol
; 189(5): 485-494, 2023 Nov 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37815532
9.
Long-Term Management of Patients with Mild Urea Cycle Disorders Identified through the Newborn Screening: An Expert Opinion for Clinical Practice.
Nutrients
; 16(1)2023 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38201843
10.
SLC25A19 deficiency and bilateral striatal necrosis with polyneuropathy: a new case and review of the literature.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 34(2): 261-266, 2021 Feb 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33544541
11.
Absence of lingual frenulum in children with Ehlers-Danlos Syndrome: a retrospective study of forty cases and literature review of a twenty years long debate.
Minerva Pediatr (Torino)
; 73(3): 230-235, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30961343
12.
CDKL5 deficiency disorder in males: Five new variants and review of the literature.
Eur J Paediatr Neurol
; 33: 9-20, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33989939
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