Detalles de la búsqueda
1.
Breast cancer surveillance in BRCA positive Sri Lankan women: health equity for a high-risk group at a limited resource setting.
BMC Womens Health
; 23(1): 636, 2023 11 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38017478
2.
A recurrent homozygous missense DPM3 variant leads to muscle and brain disease.
Clin Genet
; 102(6): 530-536, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35932216
3.
Frontometaphyseal dysplasia 1 in a patient from Sri Lanka.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1317-1320, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33372358
4.
A novel variant in the COL6A1 gene causing Ullrich congenital muscular dystrophy in a consanguineous family: a case report.
BMC Neurol
; 21(1): 105, 2021 Mar 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33750322
5.
Functional evaluation of five BRCA2 unclassified variants identified in a Sri Lankan cohort with inherited cancer syndromes using a mouse embryonic stem cell-based assay.
Breast Cancer Res
; 22(1): 43, 2020 05 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32393398
6.
Rubinstein-Taybi syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 182(12): 2939-2950, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32985117
7.
Turner syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 182(2): 303-313, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31854143
8.
Split hand/foot malformation with long bone deficiency associated with BHLHA9 gene duplication: a case report and review of literature.
BMC Med Genet
; 20(1): 108, 2019 06 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31200655
9.
Cornelia de Lange syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 179(2): 150-158, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30614194
10.
Cajal-like cell morphometry is not associated with pelvi-ureteric junction obstruction in adults.
BJU Int
; 133(3): 276-277, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37975149
11.
Hypoparathyroidism, Sensorineural deafness and renal disease (Barakat syndrome) caused by a reduced gene dosage in GATA3: a case report and review of literature.
BMC Endocr Disord
; 19(1): 111, 2019 Oct 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31660939
12.
Dyskeratosis congenita with a novel genetic variant in the DKC1 gene: a case report.
BMC Med Genet
; 19(1): 85, 2018 05 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29801475
13.
Genetic determinants of sporadic breast cancer in Sri Lankan women.
BMC Cancer
; 18(1): 180, 2018 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29433565
14.
Williams-Beuren syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 176(5): 1128-1136, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29681090
15.
Morphometric variations of Cajal-like cells are associated with pelviureteric junction obstruction in children.
BJU Int
; 132(4): 386-389, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37401439
16.
Noonan syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 173(9): 2323-2334, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28748642
17.
Down syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 173(1): 42-53, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27991738
18.
22q11.2 deletion syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 173(4): 879-888, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28328118
19.
Novel mutation in the SLC12A3 gene in a Sri Lankan family with Gitelman syndrome & coexistent diabetes: a case report.
BMC Nephrol
; 18(1): 140, 2017 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28446151
20.
Frequency of pharmacogenomic variants affecting efficacy and safety of anti-cancer drugs in a south Asian population from Sri Lanka.
BMC Med Genomics
; 17(1): 143, 2024 May 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38789983