Detalles de la búsqueda
1.
Independent Registries Are Cost-Effective Tools to Provide Mandatory Postauthorization Surveillance for Orphan Medicinal Products.
Value Health
; 24(2): 268-273, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33518033
2.
Exome Sequencing and the Management of Neurometabolic Disorders.
N Engl J Med
; 374(23): 2246-55, 2016 Jun 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27276562
3.
Agalsidase alfa versus agalsidase beta for the treatment of Fabry disease: an international cohort study.
J Med Genet
; 55(5): 351-358, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29437868
4.
Transplantation as disease modifying therapy in adults with inherited metabolic disorders.
J Inherit Metab Dis
; 41(5): 885-896, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29392586
5.
Prolonged granulocyte colony stimulating factor use in glycogen storage disease type 1b associated with acute myeloid leukemia and with shortened telomere length.
Pediatr Hematol Oncol
; 35(1): 45-51, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29652549
6.
The right tool for the job-Fit for purpose training programs in adult metabolic medicine.
J Inherit Metab Dis
; 45(5): 864-865, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35513340
7.
Lost in translation-Challenges in drug development for inherited metabolic diseases.
J Inherit Metab Dis
; 45(3): 381-382, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35373847
8.
Pompe Disease: Diagnosis and Management. Evidence-Based Guidelines from a Canadian Expert Panel.
Can J Neurol Sci
; 43(4): 472-85, 2016 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27055517
9.
Health economic evaluation of plasma oxysterol screening in the diagnosis of Niemann-Pick Type C disease among intellectually disabled using discrete event simulation.
Mol Genet Metab
; 114(2): 226-32, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25095726
10.
Phenylketonuria Scientific Review Conference: state of the science and future research needs.
Mol Genet Metab
; 112(2): 87-122, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24667081
11.
Performance of serum and dried blood spot acylcarnitine profiles for detection of fatty acid ß-oxidation disorders in adult patients with rhabdomyolysis.
J Inherit Metab Dis
; 37(2): 207-13, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23296367
12.
Phenotypic variability of Krabbe disease across the lifespan.
Can J Neurol Sci
; 41(1): 5-12, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24384330
13.
When zebras run with horses - inherited metabolic diseases come mainstream.
Rev Endocr Metab Disord
; 19(1): 1-3, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30101364
14.
Response to "Canadians Need Improved Access to Drugs for Rare Diseases, Not More Denial".
Healthc Pap
; 21(2): 11-12, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37417344
15.
Impact of hematopoietic stem cell transplantation in glycogen storage disease type Ib: A single-subject research design using 13C-glucose breath test.
Mol Genet Metab Rep
; 34: 100955, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36632325
16.
Expensive Drugs for Rare Diseases in Canada: Time for Action Everywhere and by Everyone.
Healthc Pap
; 21(1): 74-80, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36692920
17.
Expensive Drugs for Rare Diseases in Canada: What Value and at What Cost?
Healthc Pap
; 21(1): 10-26, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36692912
18.
Emphysema in an adult with galactosialidosis linked to a defect in primary elastic fiber assembly.
Mol Genet Metab
; 106(1): 99-103, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22386972
19.
A co-occurrence of osteogenesis imperfecta type VI and cystinosis.
Am J Med Genet A
; 158A(6): 1422-6, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22528245
20.
Variability of phenotype in two sisters with pyridoxine dependent epilepsy.
Can J Neurol Sci
; 39(4): 516-9, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22728861