Detalles de la búsqueda
1.
Neuropathy target esterase activity defines phenotypes among PNPLA6 disorders.
Brain
; 147(6): 2085-2097, 2024 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38735647
2.
Neuromuscular and cardiovascular phenotypes in paediatric titinopathies: a multisite retrospective study.
J Med Genet
; 61(4): 356-362, 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38050027
3.
Disease Progression in Charcot-Marie-Tooth Disease Related to MPZ Mutations: A Longitudinal Study.
Ann Neurol
; 93(3): 563-576, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36203352
4.
Proposed use of entrustable professional activities (EPAs) in genetic counseling for clinical training and assessment.
J Genet Couns
; 33(1): 164-167, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38356180
5.
Validation of the parent-proxy pediatric Charcot-Marie-Tooth disease quality of life outcome measure.
J Peripher Nerv Syst
; 28(2): 237-251, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36748295
6.
Validation of the parent-proxy version of the pediatric Charcot-Marie-Tooth disease quality of life instrument for children aged 0-7 years.
J Peripher Nerv Syst
; 28(3): 382-389, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37166413
7.
Development and Validation of the Pediatric Charcot-Marie-Tooth Disease Quality of Life Outcome Measure.
Ann Neurol
; 89(2): 369-379, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33222249
8.
Clinical practice guideline for the management of paediatric Charcot-Marie-Tooth disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 93(5): 530-538, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35140138
9.
Loss-of-Function Mutations in LGI4, a Secreted Ligand Involved in Schwann Cell Myelination, Are Responsible for Arthrogryposis Multiplex Congenita.
Am J Hum Genet
; 100(4): 659-665, 2017 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28318499
10.
Myelin abnormality in Charcot-Marie-Tooth type 4J recapitulates features of acquired demyelination.
Ann Neurol
; 83(4): 756-770, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29518270
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Supervision in genetic counselor training in North America: A systematic review.
J Genet Couns
; 28(6): 1069-1086, 2019 12.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31538367
12.
Genotype-phenotype study and expansion of ARL6IP1-related complicated hereditary spastic paraplegia.
Clin Genet
; 99(3): 477-480, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33188530
13.
Genotype-phenotype characteristics and baseline natural history of heritable neuropathies caused by mutations in the MPZ gene.
Brain
; 138(Pt 11): 3180-92, 2015 Nov.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26310628
14.
Impact of Huntington Disease Gene-Positive Status on Pre-Symptomatic Young Adults and Recommendations for Genetic Counselors.
J Genet Couns
; 25(6): 1188-1197, 2016 12.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27103420
15.
Defining disability: development and validation of a mobility-Disability Severity Index (mDSI) in Charcot-Marie-tooth disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 86(6): 635-9, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-25157034
16.
Genetic testing practices for Charcot-Marie-Tooth type 1A disease.
Muscle Nerve
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23963961
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Anterior tibialis CMAP amplitude correlations with impairment in CMT1A.
Muscle Nerve
; 47(4): 493-6, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23456782
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A review of genetic counseling for Charcot Marie Tooth disease (CMT).
J Genet Couns
; 22(4): 422-36, 2013 Aug.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23604902
19.
Neuropathy target esterase activity predicts retinopathy among PNPLA6 disorders.
bioRxiv
; 2023 Jun 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37333224
20.
Charcot-Marie-Tooth disease subtypes and genetic testing strategies.
Ann Neurol
; 69(1): 22-33, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21280073