Detalles de la búsqueda
1.
Mono-allelic KCNB2 variants lead to a neurodevelopmental syndrome caused by altered channel inactivation.
Am J Hum Genet
; 111(4): 761-777, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38503299
2.
SCN1A: bioinformatically informed revised boundaries for promoter and enhancer regions.
Hum Mol Genet
; 32(10): 1753-1763, 2023 05 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36715146
3.
Germline homozygous missense DEPDC5 variants cause severe refractory early-onset epilepsy, macrocephaly and bilateral polymicrogyria.
Hum Mol Genet
; 32(4): 580-594, 2023 01 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36067010
4.
A founder event causing a dominant childhood epilepsy survives 800 years through weak selective pressure.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2080-2087, 2022 11 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36288729
5.
Biallelic CRELD1 variants cause a multisystem syndrome, including neurodevelopmental phenotypes, cardiac dysrhythmias, and frequent infections.
Genet Med
; 26(2): 101023, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37947183
6.
Climate change: Attitudes and concerns of, and learnings from, people with neurological conditions, carers, and health care professionals.
Epilepsia
; 65(1): 95-106, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37945547
7.
Dissecting genetics of spectrum of epilepsies with eyelid myoclonia by exome sequencing.
Epilepsia
; 65(3): 779-791, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38088023
8.
Widespread genomic influences on phenotype in Dravet syndrome, a 'monogenic' condition.
Brain
; 146(9): 3885-3897, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37006128
9.
Multimodal mapping of regional brain vulnerability to focal cortical dysplasia.
Brain
; 146(8): 3404-3415, 2023 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36852571
10.
Hot brain: practical climate change advice for neurologists.
Pract Neurol
; 24(1): 28-36, 2024 Jan 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37949657
11.
Missense variants in RPH3A cause defects in excitatory synaptic function and are associated with a clinically variable neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 25(11): 100922, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37403762
12.
Cardiac Investigations in Sudden Unexpected Death in DEPDC5-Related Epilepsy.
Ann Neurol
; 91(1): 101-116, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34693554
13.
Risk-conferring HLA variants in an epilepsy cohort: benefits of multifaceted use of whole genome sequencing in clinical practice.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 94(11): 887-892, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37364985
14.
Distinct genetic basis of common epilepsies and structural magnetic resonance imaging measures.
Epilepsia
; 64(5): e82-e86, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36799507
15.
Short- and long-interval intracortical inhibition in EPM1 is related to genotype.
Epilepsia
; 64(1): 208-217, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36398398
16.
Sex-based electroclinical differences and prognostic factors in epilepsy with eyelid myoclonia.
Epilepsia
; 64(6): e105-e111, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37021337
17.
Uncovering the burden of hidden ciliopathies in the 100 000 Genomes Project: a reverse phenotyping approach.
J Med Genet
; 59(12): 1151-1164, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35764379
18.
Drug Resistance in Epilepsy: Clinical Impact, Potential Mechanisms, and New Innovative Treatment Options.
Pharmacol Rev
; 72(3): 606-638, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32540959
19.
Physiological symmetry of transcranial magnetic stimulation-evoked EEG spectral features.
Hum Brain Mapp
; 43(18): 5465-5477, 2022 12 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35866186
20.
Non-coding regulatory elements: Potential roles in disease and the case of epilepsy.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(3): e12775, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34820881