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1.
Biallelic variants in SLC38A3 encoding a glutamine transporter cause epileptic encephalopathy.
Brain
; 145(3): 909-924, 2022 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34605855
2.
Diagnostic Utility of Whole Exome Sequencing in the Neuromuscular Clinic.
Neuropediatrics
; 50(2): 96-102, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30665247
3.
Analysis of copy number variants in 11 pairs of monozygotic twins with neurofibromatosis type 1.
Am J Med Genet A
; 173(3): 647-653, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27862945
4.
Urinary tract effects of HPSE2 mutations.
J Am Soc Nephrol
; 26(4): 797-804, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25145936
5.
A de novo nonsense mutation in ASXL3 shared by siblings with Bainbridge-Ropers syndrome.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 4(3)2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29305346
6.
Clinicopathologic Conference: A Newborn With Hypotonia, Cleft Palate, Micrognathia, and Bilateral Club Feet.
Pediatr Neurol
; 74: 11-14, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28676249
7.
Integrative genomic analyses of neurofibromatosis tumours identify SOX9 as a biomarker and survival gene.
EMBO Mol Med
; 1(4): 236-48, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20049725
8.
Rb is critical in a mammalian tissue stem cell population.
Genes Dev
; 21(1): 85-97, 2007 Jan 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-17210791
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