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1.
Fumarylacetoacetate Hydrolase Knock-out Rabbit Model for Hereditary Tyrosinemia Type 1.
J Biol Chem
; 292(11): 4755-4763, 2017 03 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28053091
2.
Measurement of serum aldosterone in picomolar level by LC-MS/MS using charge-tagged technique.
Anal Bioanal Chem
; 407(25): 7765-74, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26374566
3.
Fatal viral infection-associated encephalopathy in two Chinese boys: a genetically determined risk factor of thermolabile carnitine palmitoyltransferase II variants.
J Hum Genet
; 56(8): 617-21, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21697855
4.
Metformin-associated lactic acidosis in Chinese patients with type II diabetes.
Pharmacology
; 88(5-6): 260-5, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21996640
5.
Analysis of melamine cyanurate in urine using matrix-assisted laser desorption/ionization mass spectrometry.
Anal Chem
; 81(9): 3676-82, 2009 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19341248
6.
Cough mixture abuse as a novel cause of folate deficiency: a prospective, community-based, controlled study.
Haematologica
; 92(4): 562-3, 2007 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17488670
7.
Determination of mercury in whole blood and urine by inductively coupled plasma mass spectrometry.
J Anal Toxicol
; 31(5): 281-7, 2007 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17579973
8.
Persistently increased acetaminophen concentrations in a patient with acute liver failure.
Clin Chem
; 57(1): 9-11, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21189276
9.
A novel mutation of SLC22A12 gene causing primary renal hypouricemia in a patient with metabolic syndrome.
Clin Chim Acta
; 398(1-2): 157-8, 2008 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18760270
10.
Novel mutations in myopathic form of carnitine palmitoyltransferase II deficiency in a Chinese patient.
Clin Chim Acta
; 425: 125-7, 2013 Oct 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23911907
11.
Biochemical and molecular diagnosis of tyrosinemia type I with two novel FAH mutations in a Hong Kong chinese patient: recommendation for expanded newborn screening in Hong Kong.
Clin Biochem
; 46(1-2): 155-9, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23000314
12.
A novel mutation at a ligand-binding site of hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase, p.Y105C (HPRT HongKong), in a Chinese teenager with recurrent gouty arthritis.
Clin Chim Acta
; 380(1-2): 252-3, 2007 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17368601
13.
Molecular diagnosis for a fatal case of very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in Hong Kong Chinese with a novel mutation: a preventable death by newborn screening.
Diagn Mol Pathol
; 21(3): 184-7, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22847164
14.
Non-invasive urinary screening for aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency in high-prevalence areas: a pilot study.
Clin Chim Acta
; 413(1-2): 126-30, 2012 Jan 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21963339
15.
Arginase deficiency with new phenotype and a novel mutation: contemporary summary.
Pediatr Neurol
; 47(4): 263-9, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22964440
16.
Analysis of inborn errors of metabolism: disease spectrum for expanded newborn screening in Hong Kong.
Chin Med J (Engl)
; 124(7): 983-9, 2011 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-21542954
17.
Role of postmortem genetic testing demonstrated in a case of glutaric aciduria type II.
Diagn Mol Pathol
; 19(3): 184-6, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20736750
18.
Multi-elements (aluminium, copper, magnesium, manganese, selenium and zinc) determination in serum by dynamic reaction cell-inductively coupled plasma-mass spectrometry.
Clin Chem Lab Med
; 47(1): 75-8, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19055466
19.
DNA-based diagnosis of erythropoietic protoporphyria in two families and the frequency of a low-expression FECH allele in a Chinese population.
Clin Chim Acta
; 400(1-2): 132-4, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18976643
20.
Zopiclone-associated methemoglobinemia and renal impairment.
Clin Toxicol (Phila)
; 46(10): 1099-100, 2008 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18949589
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